Una storia d’amore: Michaela e il figlio Francesco

Tra i nuovi bandi Seed Grant assegnati in questi giorni anche due dedicati alla sindrome di Phelan-McDermid, finanziati da due associazioni di pazienti.

Per diversi anni il mondo di Michaela era racchiuso in minuscoli vetrini da osservare al microscopio. Lavorava in laboratorio come biotecnologa e si occupava di immunologia. Poi nel 2004 è nato il suo primo figlio, Francesco, che ha richiesto tutta la sua attenzione e il suo amore.

Dopo una gravidanza serena, infatti, alla nascita Francesco ha incontrato qualche piccolo problema comune a tanti bambini, come ittero e ritenzione idrica. È stato verso i 6 mesi, però, che Michaela si è resa conto che c’era qualcosa che non andava, perché racconta che «Francesco aveva crisi di pianto, dormiva poco, e alle visite mostrava ritardi motori: non stava seduto, non rotolava, non reagiva agli stimoli come avrebbe dovuto».

Così a un anno il piccolo viene sottoposto a mappatura cromosomica. Michaela ricorda che «almeno per me che un minimo ne capivo non c’era neanche bisogno di approfondire: il cariotipo mostrava chiaramente che il cromosoma 22 era fatto ad anello». Purtroppo aver scoperto quale fosse il gene coinvolto nella delezione non era sufficiente a dare un nome alla patologia di Francesco: «Non aveva ancora un nome - spiega - quel gene non era ancora stato associato a nessuna malattia, nessun decorso». Insomma i manuali non contenevano risposte e in Italia non c’era nessuno a cui rivolgersi per sapere a cosa si andava incontro.

«Tutti i progetti di vita che avevamo fatto stavano crollando e io mi sentivo spiazzata e sola»

Michaela, mamma di Francesco

Per Michaela è stato come precipitare: «I primi giorni sono stati di disperazione totale, non mi sembrava neanche reale perché per me ci era capitata una cosa fuori dal mondo. Tutti i progetti di vita che avevamo fatto stavano crollando e io mi sentivo spiazzata e sola». E così Michaela si è chiusa in se stessa e nella protezione della sua famiglia, non sentendosi capita da tutte le persone che «anche se a fin di bene, volevano dire la loro opinione senza conoscere nulla». Ma non c’era niente da dire, niente che valesse la pena ascoltare.

Solo con il tempo si è dato un nome a quanto Francesco viveva ogni giorno: la sindrome di Phelan-McDermid (PMS), che si presenta con difficoltà cognitive e neurologiche importanti. Oggi Francesco ha 18 anni, ha difficoltà motorie e di linguaggio e non è completamente autonomo. Ma ogni suo piccolo traguardo ha fatto nascere sorrisi e lacrime nei suoi genitori, che l’hanno accompagnato in tutte le sue conquiste. A un anno e mezzo ha camminato, contro ogni aspettativa. E adesso va a scuola, con tutti i supporti del caso. La comunicazione è lo scoglio più grande: Michaela racconta che «qualche volta durante la notte si lamenta e non riesce a indicarti il motivo. Quella è la cosa che mi fa soffrire di più, che certe volte capisci che sta male ma non sai cos’ha e come aiutarlo. Mi spaventa pensare che un giorno potrei non riuscire a capirlo».

Grazie a Francesco, Michaela si è riavvicinata al mondo dei laboratori e dei microscopi: è entrata a far parte del direttivo dell’associazione AISPHEM che si occupa di sostenere le famiglie con la PMS e di sollecitare ricercatori e medici affinché studino la malattia per cercare una cura. Proprio perché conosce il mondo della ricerca, si è fatta avanti nell’associazione, partecipando anche ai convegni a Riva del Garda che Fondazione Telethon organizza con le Associazioni di pazienti. Quando Telethon ha aperto la possibilità di promuovere un progetto sulla patologia tramite il bando Seed Grant, è stata proprio Michaela a promuovere l’adesione di AISPHEM: «Conosco il lavoro serio di selezione e valutazione che fa la Fondazione, mi sembrava un’occasione unica». E così l’Associazione ha deciso di aderire allo Spring Seed Grant 2022 e ad aprile è stato lanciato un bando, organizzato da Telethon specifico sulla PMS. I progetti selezionati sono due: uno finanziato totalmente dall'associazione Aisphem e uno finanziato congiuntamente da Aisphem e dall'associazione Uniphelan.

E poiché conosce come funziona la ricerca scientifica e i suoi tempi, Michaela si definisce realistica: «So che ci vorrà del tempo, ma credo nella ricerca: se non sarà per mio figlio sarà per il figlio di qualche altra mamma come me».

Pazienti

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