“Stiamo facendo la cosa giusta?”. Quante volte le mamme e i papà con un figlio, a cui è stata diagnostica una malattia rara, si pongono questa domanda?
Se da un lato, infatti, ottenere finalmente una diagnosi è una grande vittoria per i genitori, dall'altro la scoperta della patologia dà inizio ad un lungo percorso di conoscenza clinica, ma anche di numerosi tentativi pratici volti ad offrire la migliore qualità di vita possibile al malato.
Per guidare i suoi associati nel complesso vortice delle informazioni, sempre più numerose con l'avvento di internet, l'Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha deciso di scrivere un libro: "Terapia e riabilitazione nella sindrome di Cornelia De Lange. Raccomandazioni ad operatori e famiglie per la presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa".
La sindrome è una malattia genetica rara, caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni. Mentre però dal punto di vista clinico esistono delle linee guida abbastanza uniformi su questa patologia, dal punto di vista riabilitativo l'Associazione, tramite il confronto con molte famiglie, ha notato come invece esistano percorsi di presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa molto diversi tra loro sia per tempistiche che per modalità.
«Volevamo scrivere un manuale che raccontasse lo stato della riabilitazione per aiutare al meglio i nostri bambini - spiega Sauro Filippeschi, Presidente dell’Associazione - Così abbiamo creato un gruppo di lavoro con medici, neuropsichiatri, riabilitatori, ma anche genitori. Questi ultimi hanno avuto il compito di interpretare le informazioni scientifiche, proposte dagli esperti, e renderle fruibili anche per un lettore comune, come le mamme, i papà o le insegnanti».
La guida divulgativa e reperibile attraverso l'associazione, affronta gli argomenti suddividendoli in macro aree: famiglia, regolazione veglia-sonno, comportamento, sviluppo motorio, comunicazione. Ognuna di queste aree viene messa in relazione all'età di sviluppo del bambino, così da offrire a chi si occupa di lui le giuste direttive da intraprendere per assisterlo nel miglior modo possibile, indicando anche per ogni approccio il livello di urgenza: «I genitori rari è come se si trovassero sempre in un bosco. Alcune volte davanti a loro trovano un sentiero fitto, difficile da attraversare, altre volte invece hanno così tante opzioni di viaggio che non sanno dove andare. Altre volte sul loro cammino incontrano altre famiglie nella loro stessa condizione pronte ad aiutarli. Quando hai a che fare con una malattia rara ci sono momenti in cui ti avvicini e altri in cui la meta si allontana tantissimo. Per questo è importante divulgare il maggior numero di conoscenze e regalarle a chi lavora tutti i giorni con i nostri bimbi rari».
Pensato come una mappa da seguire, il libro “Terapia e riabilitazione nella sindrome di Cornelia De Lange. Raccomandazioni ad operatori e famiglie per la presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa” rafforza i genitori nel prendere le decisioni, ma soprattutto li fa sentire parte di un progetto comune, offrendo loro uno strumento per abbattere il muro della solitudine, che troppe volte tende a circondare le famiglie che convivono con una malattia genetica rara.
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
Se anche la tua associazione vuole raccontarci un progetto scrivici a associazioni@telethon.it
