Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pediatri non bastano a mamma Melany, perché queste caratteristiche le fanno sospettare che qualcosa non va come dovrebbe.
È il suo istinto materno a spingerla a non fermarsi e cercare di capire con l’aiuto di una genetista cosa ha la sua bambina. «L’anagramma di una cosa orribile» è il primo pensiero di Melany quando sente pronunciare il nome della malattia di cui è affetta la piccola Clara. Si tratta della sindrome di Beckett-Wiedemann, una malattia genetica che colpisce le ossa e lo sviluppo e che può interessare diversi sistemi del corpo che crescono più grandi del previsto.
Al momento Clara Marie ha una forma non particolarmente marcata di questa malattia. Per cui Melany ribadisce che in effetti di tutte le malattie genetiche in cui ci si può imbattere, la Backwith-Wiedelmann è la meno spaventosa e complicata.
Rispondi #presente per Clara Marie!
Oggi non esiste una terapia specifica per la malattia di Clara. Per questo motivo Fondazione Telethon si è impegnata fino ad oggi nel finanziamento di diversi progetti di ricerca, sostenendo con oltre novecento mila euro i ricercatori impegnati nello studio della sindrome di Beckett-Wiedemann.
