Alla bambina, quasi 4 anni, è stata diagnosticata la sindrome di Dravet e convive con forti crisi epilettiche. «Mia sorella - spiega mamma Michela - ha messo la sua vita in stand by per noi».
La storia di Aurora è la storia di una famiglia molto unita. Una famiglia numerosa, che con l’arrivo della diagnosi di sindrome di Dravet si è stretta intorno a Michela e Gianluca, i genitori della bambina, per supportarli e non farli mai sentire soli. Una famiglia che trova la forza nella condivisione quotidiana delle grandi sofferenze e delle piccole gioie.
Aurora ha avuto la prima crisi epilettica a soli 4 mesi. Era la notte del 4 ottobre 2021, una notte che Michela non scorderà mai. «Avevo appena messo mia figlia nella culla. Spengo la luce per andare a dormire e il mio letto inizia a tremare. Quando ho acceso la luce ho trovato Aurora che tremava tutta, con gli occhi all'indietro e tantissima bava, che le usciva dalla bocca».
Per fortuna la famiglia abita a pochi minuti dall'ospedale Santa Maria Goretti di Latina così subito portano lì la bambina, con ancora la crisi in corso. Dopo 30 minuti, solo dopo aver ricevuto il farmaco per le crisi epilettiche direttamente in vena, Aurora smette di tremare. «La nostra fortuna è stata arrivare in ospedale con ancora la crisi in corso perché così i medici hanno potuto vederla. Anche perché era una crisi senza febbre, dunque anomala dal punto di vista medico».
Quel giorno ha segnato l’inizio di una convivenza forzata con una malattia imprevedibile. Aurora inizia ad avere crisi, così violente e lunghe, ogni venti giorni. Ogni volta i genitori sono costretti a portarla in ospedale, perché le crisi non riescono a risolversi con il farmaco per le emergenze da somministrare in casa. Il 29 dicembre 2021 Aurora riceve la diagnosi di sindrome di Dravet, una grave forma di encefalopatia epilettica, che insorge in genere prima dei sei mesi di età e comporta crisi frequenti e intense. Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento e del movimento e deterioramento cognitivo.
«Non conoscevo le malattie rare prima della diagnosi. Anzi ricordo bene che mentre ero incinta in tv passava spesso la pubblicità della donazione regolare di Fondazione Telethon. Dentro di me pensavo “ma perché sto guardando queste cose, non mi posso far venire l'ansia. Sono incinta!”».
Nonostante la diagnosi e i farmaci, le crisi di Aurora si dimostrano farmacoresistenti. A marzo 2022 la bambina viene ricoverata per la prima volta in rianimazione, dopo una crisi epilettica di un'ora e mezza. Anche il suo primo compleanno lo passa in ospedale, perché era stata intubata pochi giorni prima. Saranno tanti gli episodi da affrontare come questi.
Nel frattempo Michela e Gianluca diventano nuovamente genitori di Francesco. La famiglia si allarga e il supporto e la vicinanza di nonni, zii, cugini diventa ancora più importante per Aurora e i suoi genitori.
«Dopo la diagnosi nessuno si è tirato indietro nelle nostre due famiglie. Per il primo anno e mezzo abbiamo vissuto a casa dei miei suoceri e ora ci stiamo trasferendo nell'appartamento sopra casa loro. Con Francesco piccolo non posso mai stare da sola con tutti e due i bambini. Servono sempre altre due persone: una che possa aiutarmi nel gestire la crisi di Aurora e l'altra che possa allontanarsi con Francesco. Mia sorella Martina ha 24 anni e ha messo la sua vita in stand by per me e per Aurora. È la baby-sitter di Aurora. So che, se non ci sono io e ad Aurora dovesse venire una crisi, le mani di mia sorella sono come le mie. Lei sa cosa fare e io sono tranquilla».
Stessa cosa per la famiglia di Gianluca, anche qui Claudia, la sorella di Gianluca, è un punto fermo per Aurora e Francesco. Due famiglie che sono diventate un’unica realtà per affrontare la malattia. Due famiglie che sanno bene cosa la sindrome di Dravet comporti dal punto di vista medico, ma anche nella quotidianità, come raccontano in un video che hanno realizzato in occasione della giornata Mondiale sulla Dravet: «Essere una famiglia Dravet vuol dire non potersi permettere di mollare mai, nemmeno un secondo, perché se molli è finita».
Grazie al sostegno di tutti i parenti, Michela riesce a tenersi aggiornata anche sui progressi della ricerca scientifica. «Negli ultimi anni grazie al lavoro della ricercatrice Gaia Colasante (finanziata da Fondazione Telethon) sono stati fatti passi da giganti. La ricerca è la nostra speranza di avere una vita diversa. Sappiamo che, anchese un giorno la malattia dovesse essere reversibile, comunque potrebbe aver lasciato dei danni. Noi vorremmo garantire a nostra figlia un futuro più sereno, una qualità della vita migliore. E questo potrebbe accadere se smettesse di avere crisi. Ora noi abbiamo paura di lavarla per via degli sbalzi termici. Abbiamo paura del caldo eccessivo dell'estate. Temiamo l'inverno per la circolazione dei virus. Non possiamo fare progetti per il futuro. Ma sapere che un giorno potrebbe non avere più crisi, sarebbe oro per noi, sarebbe finalmente il momento per far tornare a respirare lei e tutti noi».
Oggi Aurora ha quasi 4 anni. I suoi genitori da quando ha sei mesi le fanno fare ogni giorno fisioterapia, neuropsicomotricità, logopedia e da qualche tempo anche la CAA per aiutarla a esprimere i suoi bisogni, visto che non parla. Aurora ama Topolino e le canzoni di Carolina Benvenga. Non deambula da sola, ma dando la mano ad un adulto. È molto legata alle sue due giovani zie Claudia e Martina, ma anche agli zii Andrea Fabiola e ai nonni, figure imprescindibili nella sua quotidianità.
Dalla primavera del 2024 mamma Michela è diventata anche una volontaria di Fondazione Telethon: «Non potevo e non volevo farmi abbattere dalla malattia».
