Stefano affronta insieme a Marta una malattia rara che non dà mai tregua: la sindrome di Kartagener. Ma il loro amore va oltre, verso un futuro da vivere insieme con serenità, grazie alla ricerca.

«Mi sono innamorata di Stefano a prima vista: appena compiuti i trent’anni aspettavo con ansia di incontrare il mio principe azzurro e finalmente è arrivato, solo che nero con quei suoi occhi e capelli scuri! Ci siamo baciati per la prima volta a Firenze nel 2015 e subito dopo è stato ricoverato a Verona per tre settimane. Non ho mai fatto così tante domande come in quel mese: non comprendevo la sua tosse, la sua asma e quel ricovero interminabile».

Marta ha 36 anni e prima di incontrare quello che oggi è suo marito ignorava cosa fossero le malattie rare. Invece, insieme al vero amore ha conosciuto anche “il terzo incomodo” della loro coppia, la patologia rara con cui Stefano, che di anni ne ha 37, convive dalla nascita: la discinesia ciliare primaria, o sindrome di Kartagener, un nome complicato - «ci ho messo tre mesi a impararlo!» ricorda Marta.

I due giovani vivono la loro quotidianità fatta di tenacia, amore e terapie: perché quando ami qualcuno, ami tutto dell’altro.

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La sindrome di Kartagener indica un difetto congenito delle ciglia, strutture mobili dell’epitelio che riveste le vie respiratorie responsabili della rimozione del muco. Un meccanismo di difesa importante, che quando non funziona espone l’apparato respiratorio a continue infezioni come otiti, bronchiti, tracheiti, polmoniti, o a raffreddori che passano e dopo poco tempo ritornano: non c’è tregua in nessun periodo dell’anno, a causa dell’immobilità delle ciglia il catarro non viene rimosso e si accumula, con il risultato che queste persone vivono da perennemente ammalate, con una costante “fame d’aria”. Una quotidianità difficile che la coppia ha provato a rappresentare nel cortometraggio “Ogni giorno raro”, realizzato per il concorso cinematografico “Uno sguardo Raro”, della cui giuria fa parte anche la Fondazione Telethon.

Dal punto di vista genetico, la malattia è molto eterogenea: ad oggi sono stati descritti ben 40 geni associati, ma il numero è destinato ad aumentare. Purtroppo non esiste una cura specifica e finora per il trattamento di questi pazienti si può soltanto “prendere spunto” da quello per un’altra malattia genetica che colpisce l’apparato respiratorio, la fibrosi cistica.

È importante quindi individuare terapie più specifiche, grazie anche a una maggiore conoscenza dei meccanismi molecolari che ne stanno alla base: è per questo che AID-Kartagener, l’associazione italiana di riferimento, ha deciso di investire in ricerca scientifica e di affidarsi a Fondazione Telethon per individuare il progetto migliore: l’associazione è infatti una delle quattro che hanno preso parte alla seconda edizione del Seed Grant, che attraverso un bando dedicato consentirà di selezionare l’idea più promettente da sostenere con i fondi, 50mila euro, messi a disposizione dall’associazione.

«Ricevere la diagnosi di malattia rara senza una cura ti fa tremare le ginocchia: se da una parte vuoi reagire e investire tutte le tue forze per affrontarla con coraggio, dall’altra la mancanza di un percorso terapeutico che ne impedisca realmente la progressione - sottolinea il direttivo dell’associazione - è sconfortante. L’impotenza si scontra però con la speranza, che è e deve sempre essere viva. Per questo abbiamo deciso di aderire all’iniziativa di Fondazione Telethon “Seed Grant”: per dare visibilità ad una patologia poco conosciuta e per stimolare la ricerca con l’augurio di ricevere progetti di ricerca che siano davvero il “seme” per futuri studi. Perché in un domani col respiro a pieni polmoni, noi ci crediamo!».

E in attesa che la ricerca trovi soluzioni per migliorare la vita di chi convive con la discinesia ciliare primaria, Marta e Stefano vivono la loro quotidianità con amore e consapevolezza: «Chi nasce con una malattia rara non lo sceglie e secondo me chi sceglie di amare persone con questo genere di patologie non deve fare di questa rarità una malattia, è solo un aspetto da vivere intimamente e insieme. E quando le altre fidanzate si arrabbiano perché “stai troppo alla playstation!” o “sei di nuovo tornato a casa ubriaco!”, io mi arrabbio urlando “devi fare l’aerosol negli orari giusti!” o ancora “lo sport è da fare tre volte alla settimana non all’anno!”. Alla fine quando si ama qualcuno si ama tutto di quella persona».

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