L’Associazione Italiana Satb2 ha deciso di aderire al Bando Spring Seed Grant di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica italiana su questa rarissima malattia genetica.
Non arrivano neppure a 1000 i casi noti in tutto il mondo per la sindrome Satb2, una malattia genetica ultra rara che si manifesta con ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e anomalie dentarie ed ossee.
Andrea è stato il primo bambino a ricevere la diagnosi in Italia nel 2017 quando aveva 12 anni. Eppure i suoi genitori, Alessandro e Anna Rita, si sono accorti presto che il loro secondo figlio aveva delle difficoltà, soprattutto nell’articolazione del linguaggio, e subito, sotto consiglio dei medici, hanno iniziato a fare esami specifici.
Ogni volta, però, i test genetici, fatti partendo dalla sintomatologia del bambino, risultavano negativi. I genitori di Andrea non si sono arresi, hanno capito che dovevamo andare avanti anche senza una diagnosi, intervenendo come possibile per migliorare la sua qualità di vita con logopedia e terapia occupazionale.
«Abbiamo vissuto - racconta Alessandro - l’attesa della diagnosi in maniera serena. La nostra forza sta nell’essere una famiglia molto unita. Quando nel 2017 abbiamo scoperto, grazie all’esame dell’esoma, che si trattava della sindrome Satb2 subito abbiamo cercato informazioni su internet, perché volevamo essere sicuri che non si trattasse di una malattia neurodegenerativa. Visto che Andrea è stato il primo caso in Italia, ci siamo rivolti all’Associazione Americana e questo incontro ci ha dato speranza, perché ci ha permesso di conoscere meglio la malattia e di trovare gradualmente altre famiglie italiane».
Dalla forza di condivisione di Alessandro, Anna Rita e altre cinque famiglie pochi anni fa è stata creata l’Associazione Italiana Satb2. Un gruppo di persone molto coeso, che si dà forza a vicenda e che iniziando a confrontarsi ha capito che la Sindrome non si manifesta sempre nello stesso modo.
Una patologia sconosciuta
La malattia di Andrea è così poco conosciuta, che ad oggi non è stata mai studiata in Italia, ma solo in Europa e in America. È proprio per questo motivo che l’Associazione ha deciso quest’anno di partecipare al nuovo bando Seed Grant di Fondazione Telethon per piantare il primo seme per la ricerca scientifica in Italia su questa malattia. Solo attraverso attività di dissemination sulle informazioni su patologie così rare è possibile, infatti, aumentare la conoscenza dei medici, dei genetisti e dei terapisti, permettendo di raggiungere tempestivamente la diagnosi e attivando nell’immediato un supporto clinico e terapeutico adeguato.
«Crediamo - spiega Alessandro - che la mancanza di una ricerca italiana possa essere uno stimolo per i ricercatori che parteciperanno al bando. Sappiamo che è difficile parlare di cura quando si tratta di malattie genetiche, anche se con la terapia genica sono stati fatti in poco tempo passi avanti inimmaginabili fino a qualche anno fa. Noi come genitori vorremmo che la ricerca ci aiutasse a migliorare la qualità di vita dei nostri figli. Sappiamo che la ricerca va avanti, ecco perché in quanto Associazione continueremo sempre a finanziarla e supportarla. Sono i nostri figli a darci la forza di andare avanti e avere speranza nel futuro».
Da quando Andrea ha ricevuto la diagnosi, l’Associazione ha trovato un’altra ventina di famiglie in Italia, ma molto probabilmente, secondo la famiglia di Andrea, ci sono uomini e donne adulti con le manifestazioni tipiche della malattia, che ne ignorano il nome, vista la poca conoscenza sulla malattia.
«Non sappiamo come saranno i nostri ragazzi in futuro, perché oltre ad Andrea è noto solo un caso di un ragazzo di trent’anni. Sostenere la ricerca potrebbe voler dire anche capire come evolverà la malattia. Un argomento importante per noi genitori, che lavoriamo molto sull’acquisizione dell’indipendenza dei nostri figli».
Una delle caratteristiche della sindrome Satb2 è la mancanza totale o parziale del linguaggio. Andrea, che oggi ha 19 anni e frequenta l’ultimo anno di liceo scientifico, pronuncia poche parole, come mamma e papà, ma non riesce a formulare frasi. È un ragazzo consapevole di ciò che lo circonda ed interagisce con il mondo esterno usando la Comunicazione Aumentativa Alternativa sul tablet. Fondamentali nel suo percorso di crescita sono stati e sono tuttora i suoi due fratelli, Mario Mattia di 21 anni e Gianmarco di 18. Con il maggiore, che per hobby fa il dj, Andrea condivide la passione per la musica, mentre con il minore l’amore per il basket.
Le giornate di Andrea sono molto impegnative, tra nuoto, terapia multisistemica in acqua, non mancano le uscite di gruppo con un’Associazione locale che si occupa di ragazzi con disabilità. Da alcuni anni, poi, è entrato anche nella squadra di Baskin di Napoli, un basket inclusivo in cui ogni ruolo viene identificato in base alle capacità specifiche dei ragazzi che compongono la squadra. Un’attività sportiva in cui i giocatori si sentono a loro agio perché competono con chi ha le loro stesse abilità, gareggiando anche in tornei e campionati.
«Andrea è la nostra gioia, la nostra fortuna. Ci ha fatto capire quali sono le nostre reali priorità. È un ragazzo molto vivace, dolce e ha un forte desiderio di stare con gli altri. Uno dei suoi momenti preferiti è uscire di pomeriggio e fare aperitivo al bar. Gli piace la compagnia e gli amici dei suoi fratelli sono molto affettuosi con lui. La malattia ci impone un’assistenza continua verso di lui, ma credo che anche in queste circostanze le occasioni conviviali vadano create e noi, come famiglia - conclude Alessandro - ci impegniamo affinché questo avvenga».
