L’ Associazione DDX3X Italia ODV ha deciso di aderire al Bando Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca scientifica italiana su questa rarissima malattia genetica.
La Sindrome DDX3X è una patologia genetica molto rara di cui si ignorano ancora i meccanismi patologici e l’impatto sul neurosviluppo. Per incentivare la ricerca scientifica su questa mutazione genetica, l’Associazione DDX3X Italia Odv ha deciso di aderire al nuovo bando Fall Seed Grant di Fondazione Telethon, per fornire un “seme” iniziale ai ricercatori che desiderano avviare nuove linee di studio su questa malattia, con il supporto dell’ esperienza ultratrentennale della Fondazione nella gestione e selezione dei bandi.
«La ricerca per noi famiglie è fondamentale - racconta Gloria, mamma di Dalia -. Ho pianto dall’emozione quando con l’associazione si è concretizzata l’idea di partecipare al bando Seed Grant. Vogliamo incentivare la ricerca sulla Sindrome DDX3X anche per sapere come sarà il futuro dei nostri figli, come vivranno, se potranno essere autonomi quando noi non ci saremo più. Oggi sono bambini con una disabilità, ma credo tantissimo che un giorno con la ricerca, magari attraverso un farmaco o la terapia genica, la loro vita potrà essere migliore».
Sono circa 50 i bambini diagnosticati oggi in Italia con questa mutazione rara, ma secondo l’associazione la malattia è fortemente sottodiagnosticata, perché poco conosciuta e con sintomi che sono comuni ad altre malattie. Disabilità intellettive di varia gravità, convulsioni, autismo, basso tono muscolare, anomalie del cervello e sviluppo fisico precoce sono le differenti manifestazioni della malattia. Alcuni bambini imparano a parlare riuscendo a formulare frasi complete, mentre altri non parlano; alcuni corrono, saltano e perfino sciano, mentre altri non sono in grado di camminare.
«Non ci sono linee guida definite per la presa in carico dei nostri figli, quindi ognuno segue il parere dei propri medici. In ogni bambino la malattia si manifesta in maniera diversa: per questo vogliamo incentivare la ricerca scientifica sulla Sindrome, per conoscerla meglio».
Fondamentali nella scoperta del nome della malattia per Dalia sono stati gli studi e le competenze di Gloria e del nonno della bambina. Gloria è laureata in biologia ed è specializzata in nutrizione, mentre il nonno materno ha studiato medicina. È stata la loro preparazione accademica a fare la differenza, a spingerli a continuare ad indagare, fino ad arrivare alla diagnosi, un anno fa, grazie all’indagine genetica sull’esoma.
«Nonostante nostra figlia sia stata visitata spesso nel primo anno di vita da diversi medici, da neuropsichiatri, tutti ci dicevano sempre che avrebbe raggiunto le tappe evolutive e che non dovevamo preoccuparci. A 5 mesi la bambina non stava seduta dritta, non deglutiva bene mentre mangiava, ma poi c’erano momenti in cui d’un tratto recuperava e sembrava che avessero ragione i medici. A 8 mesi però mando a mio padre una foto di Dalia in cui si vede che ancora non riesce a stare dritta da sola e lui mi risponde: “Sì, hai ragione, c’è qualcosa che non va"».
Gloria e suo marito stimolano molto la bambina in casa e con le varie terapie fuori, ma nonostante questo Dalia inizia a camminare tardi, a 20 mesi. Cruciale è l’incontro con un ortopedico, che per primo ipotizza possa trattarsi di una malattia genetica rara.
«Dopo la diagnosi ho subito cercato su internet e ogni notizia mi riportava all’Associazione DDX3X Italia ODV, così li ho contattati il giorno stesso e ci siamo rivolti anche all’Istituto Stella Maris di Pisa. Oggi Dalia ha 4 anni e ha recuperato dal punto di vista motorio: corre e salta come i suoi coetanei. Purtroppo non parla, non dice nulla, tranne “mamma, papà, nonno e nonna”. Comprende bene quello che la circonda, ma non poter comunicare genera in lei grande frustrazione».
Nella sua quotidianità hanno un ruolo fondamentale i genitori, ma anche i nonni materni. Dalia è una bambina molto dolce e socievole, che esterna il proprio affetto con tutti.
Un anno prima dell’arrivo della diagnosi in famiglia è arrivata anche Clelia. La sorellina anche se più piccola, ha già capito che la sorella necessita di attenzioni maggiori.
C’è un luogo in cui la Sindrome DDX3X di Dalia sembra sparire, ed è l’acqua. Quando nuota sembra un pesce, è serena, è felice, si tuffa, si immerge. E poi ha un grande senso del ritmo, balla continuamente seguendo le coreografie dei balli per bambini.
«È difficile spiegare agli altri, medici, terapisti, ma anche semplicemente a scuola o nelle attività sportive che cosa ha nostra figlia: per questo credo tantissimo nella ricerca per iniziare a conoscere meglio la malattia e farla così comprendere anche agli altri».
