Senem ha 9 anni, uno sguardo dolce e timido, e l’Ada-Scid. Grazie alla terapia genica ricevuta all’SR-Tiget, però, ora sta bene.

Quando ha ricevuto la terapia genica per curare la sua malattia - la grave immunodeficienza Ada-Scid - Senem aveva solo quattro anni, ma qualcosa delle lunghe settimane trascorse nella camera sterile dell’ospedale la ricorda ancora. «Soprattutto, ricordo quando veniva a trovarmi un dottore alto, sempre con il sorriso e che non mi faceva punture». Senem non lo sapeva, ma quel dottore era Alessandro Aiuti, vice-direttore clinico dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e responsabile dell’Unità di terapia delle immunodeficienze primarie in cui era ricoverata. Uno dei pionieri della terapia che ha restituito alla bimba la sua infanzia.

«Senem è nata nel 2014 e per diverso tempo è andato tutto bene. Solo intorno all’anno e mezzo di età ha cominciato ad ammalarsi di continuo, soprattutto di polmonite» racconta Sadat, originario della Macedonia ma arrivato più di vent’anni fa in Italia, in provincia di Belluno. Ci sono stati vari ricoveri nell’ospedale locale, ma la svolta è arrivata con l’indirizzamento all’ospedale pediatrico Burlo-Garofolo di Trieste. «Lì è arrivata la diagnosi. Ci hanno spiegato che la nostra bambina aveva l’Ada-Scid, una malattia molto rara del sistema immunitario che le impediva di contrastare in modo adeguato le infezioni. Ci hanno anche detto che eravamo fortunati, perché da poco era disponibile una terapia molto innovativa, che veniva somministrata proprio in Italia, all’SR-Tiget».

In pochissimo tempo, Senem e la sua famiglia si sono spostati a Milano, la bimba ha fatto tutti i controlli necessari a verificare la fattibilità della terapia e nel 2018 è stata trattata. «La prima sensazione al momento della diagnosi è stata di incredulità» ricorda il papà. «Sai che le malattie rare esistono, ma non pensi mai che possano capitare a te o ai tuoi familiari». Mamma Ajeta, invece, non riusciva a credere che la malattia della sua piccola fosse tanto grave da richiedere una terapia così particolare.

Parliamo di terapia genica, un intervento mirato di correzione del difetto genetico responsabile della malattia. In breve, nel caso dell’Ada-Scid si prelevano le cellule staminali del midollo osseo del paziente, che vengono corrette in laboratorio tramite un vettore virale che contiene una versione funzionante del gene coinvolto. Dopo la correzione - e dopo una chemioterapia necessaria per far posto nel midollo osseo - le cellule vengono reinfuse nel sangue. La terapia genica per l’Ada-Scid è stata messa a punto proprio dai ricercatori dell’SR-Tiget, diventando un farmaco a tutti gli effetti nel 2016.

«La prospettiva di vedere Senem finalmente in salute ci dava speranza, ma il periodo della terapia è stato difficile», ricordano i genitori. Il trattamento di terapia genica richiede lunghi ricoveri in ospedale, con periodi prolungati da passare in una camera sterile, praticamente senza contatti con l’esterno. «Oltre alla speranza, a darci sostegno c’erano anche la gentilezza e la disponibilità di medici e infermieri e di tutto il personale del progetto Come a casa di Telethon, che ha sempre risposto con sollecitudine alle nostre esigenze» sottolinea Sadat. Senza dimenticare l’importanza dell’incontro con altre famiglie di piccoli pazienti. «Ci ha aiutati molto vedere i progressi degli altri bimbi con Ada-Scid trattati con terapia genica».

Anche per Senem ci sono stati grandi cambiamenti. Rendendo suscettibili a infezioni continue, l’Ada-Scid costringe a condurre una vita molto isolata, per evitare il contatto con possibili agenti infettivi. «Avrei tanto voluto andare all’asilo, ma mi hanno spiegato che non potevo» dice la bimba ancora con rimpianto. Oggi, però, può condurre una vita normale, con la scuola, i giochi con le amiche e la sorellina Melek, arrivata nel frattempo.