La storia di Maddalena inizia lontano, in Cina, ed è una storia fatta di piccole grandi conquiste, come andare a scuola, in bicicletta o nuotare. Nonostante la sua malattia, la sindrome Kabuki.
Il compleanno di Maddalena è il 24 novembre, e nel 2022, una candelina dopo l’altra, ne avrà ben 10 sulla sua torta.
Una bimba sensibile, dal vissuto già intenso, e un mondo interiore che esprime con emozioni e sguardi, e con quel suo lessico personale compromesso da un disturbo nel linguaggio, ma destinato a chi vuole capirla. La storia di Maddalena inizia lontano, in Cina, paese che custodisce le sue origini. Subito dopo la nascita è stata abbandonata e affidata ad un istituto.
Intanto, dall’altra parte del mondo, in Italia, una giovane coppia, Valeria e suo marito Marco, ricevevano l’esito della loro infertilità e dell’impedimento ad avere figli. Non vogliono rinunciare a essere una famiglia, e si candidano per l’adozione, rendendosi disponibili ad adottare bambini con lievi problemi fisici.
Nel 2010, diventano i genitori di Daniele, un bimbo cinese con una malformazione intestinale grave che, fortunatamente, a seguito di diversi interventi chirurgici si è finalmente e risolta. Dopo aver adottato il primo bambino, Valeria e Marco decidono di rendersi di nuovo disponibili all’adozione, sempre in Cina, ed è così che nella loro vita arriva Maddalena, una bimba di quasi due anni che tende loro le braccia e li rende genitori per la seconda volta.
Maddalena presenta una palatoschisi, che richiederà una operazione chirurgica al palato. Una volta in ospedale per l’intervento, però, dopo opportuni approfondimenti e un’indagine genetica, i medici comunicano a Valeria e Marco una diagnosi ben più complessa: la bambina è affetta dalla sindrome Kabuki (KS), una malattia rara caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita che conduce ad una mancanza di autonomia.
Sebbene la diagnosi sia disarmante, Valeria sa quanto è stato importante arrivarci, perché questo le ha permesso di rivolgersi all’A.I.S.K Onlus (Associazione italiana sindrome Kabuki) e avere attorno a sé una rete che l’ha sostenuta e con cui condivide difficoltà e successi.
La ricerca fa diventare grandi bambini come Maddalena
La diagnosi è stata possibile anche grazie al lavoro incessante che Fondazione Telethon porta avanti sulle biobanche, per garantire una possibilità di indagine a tutti quei bambini che, come nel caso di Maddalena, non hanno la possibilità di accedere a test genetici sui genitori naturali.
Come Valeria e Marco, sono tanti i genitori e i bambini che contano e si affidano all’impegno di Fondazione Telethon nel portare avanti la ricerca scientifica e gettare le basi verso nuovi traguardi, scoperte e terapie che aiutino a migliorare la qualità della vita di questi bimbi. E i ricercatori di Fondazione Telethon non si tirano indietro, studiando la sindrome di Maddalena anche da punti di vista nuovi, come la meccano-biologia. Leggi di più su questa nuova frontiera di ricerca >
«Sarà grazie a Telethon - dice Valeria - che un giorno qualche genitore si sentirà dire “suo figlio è nato con la sindrome Kabuki, ma se prende questa terapia o fa questa dieta la sua vita sarà normale"».
«Fondazione Telethon può consentire a questi bambini di avere le stesse opportunità di tutti gli altri».
Valeria, mamma di Maddalena
Vederli crescere, veder crescere il loro mondo, e far crescere le loro opportunità è l’obiettivo di Fondazione Telethon. #FacciamoliDiventareGrandi vuol dire aiutarli a raggiungere ogni traguardo costruito a piccoli passi, una candelina dopo l’altra.
Le conquiste di Maddalena
“Conquiste” è la parola chiave. Marco e Valeria vogliono vedere la loro figlia crescere, e non si arrendono. Riprogrammano la loro vita in funzione dei bisogni di Maddalena e fanno di tutto per rendere la bimba il più autonoma possibile.
«Maddi è un fiore raro - racconta Valeria - e per me è il fiore di loto che rappresenta l’umiltà e la tenacia. Nasce dal fondo del fango, ma riesce a emergere in superficie e sbocciare». Sebbene Maddalena abbia difficoltà nella motricità fine - non tiene bene la penna, non si sa abbottonare i vestiti, non riesce a scrivere e ha difficoltà nel linguaggio - i suoi genitori rispondono creandole degli stimoli offerti dalla logopedia, dall’ippoterapia e dalla psicomotricità. E nonostante la bimba abbia un soffio al cuore, otiti ricorrenti, e deficit del sistema immunitario, la spronano a realizzare con un pizzico di audacia ogni suo desiderio.
«Ce la puoi fare Maddalena! È questa la frase che le dico fin da quando era piccola, perché so quanto conta credere in se stessi».
Valeria
«È spronandola così, facendole capire che io credo in lei, che ha imparato anche ad andare in bicicletta, ed è stata una conquista enorme che l’ha resa radiosa per settimane».
Grazie a Maddalena, Valeria ha ritrovato la gioia di meravigliarsi davanti ai traguardi spesso insperati che la vita riesce a regalare, e nel 2017, inaspettatamente, arriva per lei una gravidanza insorta spontaneamente. Diventa mamma per la terza volta, e in famiglia arriva anche Simone, il piccolo di casa, che ha reso le giornate ancora più vivaci.
Oggi Maddalena frequenta la scuola a tempo pieno, un ambiente speciale in cui si respira il magico mondo dell’inclusione, ed ha un meraviglioso rapporto con i suoi compagni di classe. A giorni Maddalena ricomincerà la scuola e potrà finalmente rivedere le sue amate maestre e i compagni e “continuare sulla strada della crescita, che in questi anni ti ha fatta davvero fiorire”, racconta Valeria con emozione. Aggiungendo un augurio da parte di tutta la sua famiglia:
“Cerca di dare il meglio, non demoralizzarti! Noi ci siamo per spronarti, consolarti per le sconfitte e celebrare i tuoi successi”.
Ma oltre alla scuola, a riempire il suo mondo ci sono gli scout, e una grande passione: «Tutto è iniziato perché a scuola, una delle attività proposte e che lei amava fare era quella di coltivare un orto. Così abbiamo deciso di cambiare casa, trasferirci in una casa col giardino, e crearle il suo piccolo orto, che oggi è diventato per lei una vera e propria passione».
