L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS lavora per sensibilizzare in merito a queste rare malattie genetiche.
«È successo che molte famiglie, di fronte a una diagnosi difficile da comprendere e assimilare, cercassero informazioni e aiuto. Per la nostra, come per altre malattie rare, in passato, queste informazioni erano quasi inesistenti, ed è per questo motivo che oggi siamo così impegnati, come associazione, a diffondere con ogni mezzo la maggiore conoscenza possibile su condizioni e sindromi dello spettro PROS. Nessuno deve essere lasciato solo».
Sono parole pronunciate principalmente con il cuore quelle di Federica, che prima di essere referente dell’area scientifica e Responsabile per le relazioni internazionali dell’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS è madre di due bellissime bambine per le quali ha dovuto scontrarsi, all’inizio della sua splendida e coraggiosa avventura di mamma adottiva, proprio con la scarsa reperibilità di supporti informativi precisi.
«L’associazione prima, nel 2017, e gli opuscoli informativi successivamente, tra il 2019 e il 2020, nascono proprio dalla volontà di tante famiglie di offrire a sé stesse e al mondo esterno una via di comprensione che scongiurasse quel senso di smarrimento che coglie tutti coloro che vengono in relazione con una malattia genetica rara». L’impegno di Federica e degli altri membri dell’associazione corre sul web e sulle varie chat di gruppo.
Come fa la maggior parte dell’associazioni, vi è un contatto immediato, diretto, che si attiva ogni qual volta ci sia bisogno di sostegno, un consiglio o indicazioni sanitarie; tutto questo oggi può contare su un corredo di supporti editoriali creati per informare chi ha a che fare con queste patologie: sia le famiglie diagnosticate, che persone esterne, come medici di famiglia o personale scolastico. «Gli opuscoli hanno natura e finalità differenti - spiega Federica - ma tutti hanno ricevuto l’avvallo del nostro Comitato Scientifico. Abbiamo cercato di contemperare, infatti, la necessità di spiegare nella maniera più semplice e chiara possibile le caratteristiche della macrodattilia e delle PROS, e l’esigenza di riferirci a schemi e categorie rigorosamente mediche e scientifiche».
Un lavoro articolato, nato anche con il contributo di associazioni straniere “sorelle” di AIMP, e che ha beneficiato di uno scrupoloso lavoro di ricerca realizzato negli anni a livello globale. «La prima produzione ha riguardato la realizzazione di un opuscolo che, attraverso la voce di alcuni bambini, spiega a qualsiasi interlocutore cosa sia una mutazione somatica di PIK3CA, quali sono le caratteristiche e l’origine di questo tipo di malattia e quali settori della medicina possono essere coinvolti nella presa in carico di un paziente».
A questo opuscolo si sono affiancate, quasi contestualmente, tre sintetiche brochure predisposte attraverso la collaborazione di una omologa associazione norvegese; infine, una più recente brochure destinata ad essere un prezioso ausilio per tutte quelle mamme e quei papà che devono raccontare ai loro figli, con delicatezza ma senza remore, come si convive con una di queste malattie. «L’opuscolo si intitola proprio “Sapevi di Essere un Bambino Speciale”, ed è stato concepito come fosse una favola da leggere insieme ai propri figli anche semplicemente la sera, prima di addormentarsi. Una produzione vivace - conclude Federica - illustrata con i disegni degli stessi bambini e, ovviamente, coordinata dalla psicologa dell’associazione, Alessandra».
Tutti gli opuscoli sono reperibili presso i maggiori centri italiani di genetica e pediatria genetica che si occupano di PROS, come il Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma e il Regina Margherita di Torino, o scaricabili dal sito dell’Associazione.
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
