Un bimbo allegro, simpatico sempre pronto a sorridere, con una famiglia serena perché nonostante la distrofia muscolare credono nella ricerca.

Chiara e Federico sanno che nome dare alla malattia del loro bambino, Lorenzo, e per questo si ritengono fortunati. Lorenzo ha due anni ed è affetto da distrofia di Duchenne, una malattia neurodegenerativa che porta progressivamente alla perdita della forza e delle abilità motorie, generalmente entro i 12 anni di vita.

Che ci fosse qualcosa che non andava, l’hanno capito molto presto. Chiara aveva già avuto due figli da un precedente matrimonio e ricordava la meraviglia di veder crescere un neonato giorno dopo giorno; invece quegli svenimenti, a 3 mesi di vita, non erano normali. Si è rivolta a un amico medico dell’ospedale di Arezzo, che gli fece fare degli accertamenti, ma era necessario indagare più a fondo, spostandosi al Meyer di Firenze. Alcuni valori erano completamente sballati e la dottoressa del Meyer ha cominciato a sospettare una malattia metabolica o neurodegenerativa. Così è arrivato il momento di fare un test del dna ma non si è avuto l’esito che ci si aspettava.

Chiara e Federico avrebbero potuto tirare un sospiro di sollievo se non fosse stato per quei valori che continuavano a crescere. Si sono sottoposti a un test del dna e Chiara è risultata portatrice sana della distrofia di Duchenne; con un nuovo test, a maggio 2020, a Lorenzo è arrivata la diagnosi.

Non è stato facile ma almeno questo ha consentito a Chiara e Federico di trovare una direzione, una strada da seguire. Una strada fatta di molti ostacoli, certo, ma pur sempre una strada che permette di sapere a cosa vanno incontro, cosa si può fare e cosa non si può fare, in cosa sperare per il domani.

Lorenzo cresce, sorride, si gode le coccole dei suoi fratelloni, dei genitori e dei nonni. Lorenzo ha iniziato adesso a camminare in autonomia ma casca spesso e si stanca facilmente. La fisioterapia è di grande aiuto e viene seguito anche al Centro Nemo di Roma. È tenace, proprio come la sua mamma e il suo papà.

Fondazione Telethon finanzia ricerca scientifica anche per dare a tutti i bimbi nati con una malattia genetica rara la possibilità di raggiungere i traguardi importanti della vita: giovare, fare sport, andare a scuola, viaggiare: una promessa di andare lontano oltre la malattia.