Intitolata a due bambine mancate a causa di una grave forma di epidermolisi bollosa, questa associazione di Modena ha creato una rete sul territorio per dare supporto sia alle famiglie sia alla ricerca scientifica.

Offrire un punto di riferimento sulle malattie rare che colpiscono la pelle sul territorio dell’Emilia Romagna: è questo l’obiettivo dell’associazione non profit “Le ali di Camilla”, nata nell’estate del 2019 a Modena e da poco entrata a far parte delle Associazioni in rete di Fondazione Telethon.

Perché questo nome innanzitutto? Come spiega la presidente Stefania Bettinelli, «Camilla è il nome di due bambine nate entrambe alla fine del dicembre 2017 con la forma più grave di epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica che colpisce la pelle e le mucose, rendendole fragili proprio come le ali delle farfalle: da qui l’espressione “bambini-farfalla” con cui ci riferiamo spesso a questi bambini. Purtroppo entrambe sono volate via prima che compissero un anno di vita, nonostante la dedizione e la competenza dei medici dell’Ospedale di Modena. Insieme alle loro splendide famiglie, però, abbiamo deciso di dare vita a un’associazione che potesse non solo dare risposte immediate ai pazienti di oggi e alle loro famiglie, ma anche promuovere la ricerca di soluzioni innovative per il futuro».

Modena è infatti un punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca sulle malattie rare che coinvolgono gli epiteli di rivestimento come l'epidermide, la superficie oculare e l'uretra, in particolare nel settore d’avanguardia delle terapie avanzate. Presso l’Università ha sede il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” diretto da Michele De Luca, dove sono nate la prima terapia a base di staminali autorizzata in Europa per riparare la cornea in caso di ustioni, Holoclar, nonché i primi interventi di successo di terapia genica per l’epidermolisi bollosa, come raccontato in una recente intervista.  

Nel tempo, le competenze via via acquisite dai medici nella gestione multidisciplinare di queste malattie e i progressi della ricerca scientifica hanno richiamato a Modena pazienti da tutta Italia. «Ad oggi sono un centinaio i pazienti con epidermolisi bollosa seguiti nel nostro centro e coinvolti anche in progetti di ricerca mirati a fare luce su diversi aspetti di questa complessa patologia. Facendo rete con altri enti non profit del territorio - continua Bettinelli - la nostra associazione cerca di dare un supporto ai pazienti e alle loro famiglie che talvolta devono stare lontani da casa anche per periodi prolungati. Per esempio, oltre a fornire loro supporto nell’organizzazione delle visite e della permanenza a Modena, rimborsiamo le spese di viaggio e di alloggio, grazie a convenzioni stipulate con strutture ricettive locali, inclusa La casa di Fausta dell’ Associazione Sostegno Ematologia Oncologia Pediatrica (Aseop) e, laddove necessario, cerchiamo anche di favorire l’inserimento scolastico temporaneo di eventuali fratelli o sorelle del bambino ricoverato. In collaborazione con i servizi sociali e con altre associazioni del territorio di residenza dei pazienti cerchiamo di “tamponare” le difficoltà economiche di chi non riesce a sostenere tutte le spese che inevitabilmente lievitano dopo una diagnosi di malattie come queste. Un’altra preziosa collaborazione è quella con Debra Südtirol-Alto Adige, che anche a distanza riesce a dare un supporto sia psicologico che pratico a quelle famiglie che per la prima volta vengono catapultate nel mondo dei “bambini-farfalla”. Grazie a questa rete riusciamo per esempio a fornire tutti quei presidi speciali che migliorano la vita di ogni giorno, come ausili per la mobilità, plantari, scarpe o bendaggi ad hoc».  

Un’iniziativa, quella de “Le Ali di Camilla”, che ricorda molto il progetto “Come a casa” di Fondazione Telethon, nato per accogliere i bambini e le loro famiglie in arrivo a Milano per sottoporsi alla terapia genica. Lo scoppio della pandemia a pochi mesi dalla nascita dell’associazione ha indubbiamente rallentato le attività di raccolta fondi e sensibilizzazione, ma alla luce del miglioramento della situazione sanitaria sono pronti a ripartire.

«Ci sono tante idee che bollono in pentola e non vediamo l’ora di invitare le persone a partecipare – racconta Bettinelli. Il nostro auspicio è di crescere, fare rete con altri enti del territorio e soprattutto allargare il nostro raggio d’azione a tutte le altre patologie rare che coinvolgono gli epiteli di rivestimento per cui il nostro centro rappresenta un punto di riferimento. Tra i fondatori dell’associazione c’è anche Francesco Calabrese, il primo paziente ustionato trattato in Europa con colture di pelle coltivate in laboratorio, moltissimi anni fa, dopo un incidente sul lavoro capitatogli appena diciottenne. O ancora, alle malattie genetiche rare su cui sono in corso progetti di ricerca mirati a mettere a punto nuove terapie avanzate, come per esempio la sindrome Eec su cui il professor De Luca ha ricevuto da poco un finanziamento da Fondazione Telethon per studiare la fattibilità di un approccio basato sull’editing genetico. Siamo una piccola associazione attiva essenzialmente a livello locale, ma siamo convinti di poter dare il nostro contributo: del resto anche il nome e il logo che ci siamo scelti lo dice. Camilla infatti è anche il nome di una farfalla, Limenitis Camilla: ci piace pensare, sposando la teoria dell’effetto farfalla di Edward Lorenz secondo cui il battito delle ali di una farfalla in Brasile può provocare un tornado in Texas, che grazie alle ali della solidarietà un piccolo aiuto a Modena possa cambiare la vita di un paziente all’altro capo del mondo».

Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.