La bimba è nata con encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, una delle malattie oggetto del bando di ricerca Fall Seed Grant 2023, voluto dall’Associazione “CDKL5 - Insieme verso la cura”.

È il 25 dicembre del 2015 quando Alessandra e suo marito ricevono il regalo di Natale più bello: diventano per la prima volta genitori della loro piccola Sofia.

La sua nascita ha portato una ventata di gioia e amore nella loro famiglia, ma inizialmente è stata affrontata anche con grande preoccupazione. Sì, perché Sofia è affetta da encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, una malattia genetica rara in cui le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo. Alessandra ha capito che qualcosa non andava quando Sofia aveva tre mesi: dopo i test genetici è arrivata la diagnosi.

La piccola Sofia oggi ha otto anni, al momento non è in grado di parlare, né di camminare ma, come dice la mamma, «sa esprimersi con gli occhi» e comunicare perfettamente con la sua famiglia. È molto intelligente, comprende tutto ciò che accade intorno a lei, anche se ancora non sa bene come dimostrarlo. Frequenta la seconda elementare ed è affiancata da maestre molto attente e premurose, che soprattutto rispettano i suoi tempi. I compagni di classe sono fantastici, alcuni di loro sono suoi amici fin dall’asilo: c’è chi la pettina, chi porta il gattino in aula per farglielo accarezzare, chi bisticcia per sedersi accanto a lei. Insomma una classe straordinaria e davvero inclusiva.

È una bambina dolce e sensibile, proprio come il papà, dal quale, oltre al carattere, ha ereditato l’altezza. Adora essere coccolata e ricevere complimenti. La sua grande passione sono gli animali, verso cui tutti in famiglia nutrono un grande amore e per questo ne è sempre stata circondata. Oggi, infatti, insieme ai suoi genitori, vive con il suo gatto e il suo pitbull, il cane più buono del mondo, con cui ha un rapporto fantastico.

Ama alla follia anche i cavalli, che incontra durante le sue sessioni di ippoterapia. Le piace tanto salire sul pony, passeggiare con lui, accarezzarlo e salire in sella ai cavalli più grandi insieme alla sua terapista. A volte le portano anche i coniglietti ed è felicissima. Oltre all’ippoterapia, pratica l’idrokinesiterapia e svolge sessioni di musicoterapia. Ha infatti un debole per le canzoni, i cartoni animati e le storie, in particolare per quella del Gatto con gli stivali che la mamma le fa sempre ascoltare.

«Tutte le terapie a cui Sofia si sottopone da quando ha 7 mesi, sono il frutto di grandi sacrifici che io e mio marito facciamo per far in modo che non le manchi niente e che sia stimolata il più possibile sia fisicamente che mentalmente. Lei è bravissima, è una vera soddisfazione vedere che si impegna così tanto ed è ancora più soddisfacente vedere gli effetti postivi che queste terapie hanno sui bambini che le praticano».

Fino a un anno e mezzo fa la famiglia non faceva parte di alcuna associazione. Alessandra non voleva parlare con altri genitori per timore del confronto e che le sue speranze venissero deluse. «Mi sono chiusa in me stessa perché avevo paura. Poco tempo fa però ho preso coraggio e abbiamo deciso di avvicinarci all’Associazione “CDKL5 - Insieme verso la cura”.» Così ho conosciuto tante persone e famiglie che nella quotidianità affrontano la stessa malattia, ci siamo confrontati, aggiornati sugli sviluppi della ricerca e anche passato del tempo tutti insieme con i nostri bambini, divertendoci. Condividere è sempre una buona scelta».

L’Associazione nasce dall’unione di un gruppo di genitori che ha deciso di fare rete per dare un sostegno alle famiglie che affrontano questa malattia e cercare di stimolare la ricerca scientifica.

Proprio per perseguire questo obiettivo, l’Associazione, per la seconda volta, ha deciso di prendere parte al Bando Fall Seed Grant 2023 e, con il supporto di Fondazione Telethon, selezionare, finanziare e monitorare progetti di ricerca validi che possano portare a migliorare la qualità di vita delle persone con questa malattia e progredire lungo il cammino verso una possibile cura.