Non siete soli. È questo il messaggio che XLPDR International Association Onlus, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha scelto di trasmettere nel documentario “Pensavo di essere diverso”. Un corto a cura del regista Kemal Comert, in cui le immagini si fondono con le parole con una tale naturalezza da immergere lo spettatore nel mondo delle malattie genetiche rare senza cadere in stereotipi o pietismi. La solitudine, purtroppo, è un nemico sempre in agguato quando in una famiglia arriva la diagnosi di una malattia come la Xlpdr, patologia cutanea e multi sistemica, che comporta infezioni respiratorie, fotofobia, discheratosi corneale e ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione. Che lo si voglia o no, la vita e la quotidianità cambiano e inevitabilmente la gestione della patologia richiede così tante energie, che ci si dimentica di sé stessi e del mondo esterno e ci si sente sempre più soli. Ma è proprio a questo che servono le associazioni di pazienti, a sostenersi ed incoraggiarsi reciprocamente.
Quando Patrizia Gentile ha scoperto che suo figlio Alex, all’epoca di soli 3 anni, era affetto da questa malattia il suo era l’unico caso conosciuto e non c’era nessuna associazione a cui fare riferimento. Lei, suo marito, sua figlia più grande e il piccolo Alex erano completamente soli, con in mano una diagnosi che neppure Google, solitamente fonte inesauribile di informazioni, sapeva spiegare. È qui che in Patrizia si è acceso il desiderio di attivarsi personalmente non solo per aiutare la sua famiglia ad inserire nella quotidianità la malattia, ma anche per tutte le famiglie che sarebbero arrivate dopo e che come lei avrebbero cercato qualcuno da cui poter essere capiti. Così nel 2012 ha fondato XLPDR International Association Onlus e oggi i casi conosciuti nel mondo sono diventati 21. Ma per sperare che la ricerca e la conoscenza sulle malattie rare vadano avanti è necessario che se ne parli anche al di fuori del nucleo associazionistico, così nel 2018 Patrizia e la sua famiglia hanno deciso di realizzare insieme a Comert il documentario “Pensavo di essere diverso”.
«La malattia genetica di Alex è rarissima e questo fa sì che nessuno se ne occupi. Persino i medici hanno perso la voglia di andare oltre ciò che già si conosce. Per questo abbiamo deciso di realizzare il corto. Volevamo attirare l’attenzione sulla sua patologia, così da poter essere d’aiuto ad altre famiglie, ma soprattutto dare un messaggio di positività, mostrandoci tutti e quattro nella nostra quotidianità».
Il video, infatti, è stato girato interamente a casa della famiglia in un paio di giorni, cercando di catturare attimi di vita e riflessioni sincere dei quattro protagonisti. La sua particolarità e originalità sta nel mettere a confronto due tipi di diversità: quella di Alex, determinata dalla genetica, e quella del regista, causata da un’infanzia dolorosa, per arrivare alla conclusione, come dice il piccolo protagonista, che «la perfezione non esiste, ma esistiamo noi con le nostre diversità». Nonostante la sua giovanissima età, Alex è un bambino molto consapevole, conosce i limiti che la malattia gli impone, ma non per questo ha perso la genuinità e la semplicità tipica dei bambini. D’impatto ed efficace il corto si è aggiudicato il premio come miglior documentario all’ultima edizione del Festival “Uno sguardo raro”, il Festival Internazionale di Cinema sulle malattie rare. Ma la soddisfazione maggiore è arrivata poco dopo quando, grazie alla condivisione del documentario, l’associazione ha scoperto in Svizzera una nuova paziente con la Xlpdr della stessa età di Alex.
«Solitamente nessuno si interessa a noi, per questo quando questa famiglia italiana ci ha contattato Alex mi ha detto: “Mamma quello che ho fatto è servito!”. Non è stato facile per lui raccontarsi. Ha avuto tanto coraggio a farlo. Spero che guardando il video arrivi soprattutto il messaggio che tutte le malattie rare sono uguali, a prescindere dai sintomi e dalla loro diffusione, perché la sofferenza purtroppo è la stessa».
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.
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