Sophie Teresa è una bambina di 7 anni dal sorriso luminoso. E' uno dei dieci casi conosciuti al mondo di mutazione del gene FDX2, una malattia mitocondriale rarissima. Ma il suo sogno è quello di poter correre.

Mamma Ada e papà Ergys sono di origine albanese, ma per motivi di lavoro si spostano in Francia e Lussemburgo. Arriveranno in Italia prima della nascita della loro Sophie Teresa.

All’epoca, non potevano neanche immaginare quanto trovarsi a Milano in quel momento si sarebbe rivelato importante. Allo stesso modo, importante e profondo è anche il valore del doppio nome che hanno scelto per la loro figlia: «Sophie significa saggezza e noi sentivamo che nostra figlia sarebbe stata per noi una fonte di saggezza. Poi, abbiamo voluto che si chiamasse anche Teresa, perché è nata nello stesso giorno della canonizzazione di Madre Teresa, l'unica santa albanese».

Sophie nasce e cresce senza alcun problema, ma verso i 9 mesi di vita, dopo una brutta influenza, smette di gattonare e sembra avere meno forza. A circa un anno della piccola, mamma Ada sente che c’è qualcosa che non va, perché la bimba non riesce a reggersi in piedi e non è in grado di camminare.

Una visita specialistica conferma i timori dei genitori e dopo vari ricoveri ed indagini cliniche, viene identificata una possibile malattia mitocondriale. La patologia resterà, tuttavia, senza un nome specifico. «Non avere una diagnosi è come brancolare nel buio - spiega papà Ergys -. Non sai cosa fare, a chi rivolgerti, con cosa prendertela: la malattia è sconosciuta e non c’è cura».

La ricerca di una diagnosi è lunga e tortuosa, ma è proprio nel momento di difficoltà che nella vita di questa famiglia arriva una luce: Fondazione Telethon. Grazie al programma “Malattie senza diagnosi” della Fondazione, nel 2022, si riesce finalmente a dare un nome alla patologia di Sophie: mutazione del gene FDX2, una malattia rarissima di cui si conoscono solo 10 casi in tutto il mondo. «È stata una fortuna trovarci a Milano, perché c'era anche Fondazione Telethon».

Fondazione Telethon è al fianco della famiglia di Sophie e di tante famiglie e bambini in attesa di risposte, attraverso un progetto di ricerca dedicato proprio alle patologie rare e poco studiate, come la mutazione del gene FDX2.

Nelle parole di papà Ergys, c’è tutta il significato della missione di Telethon: «La scienza ha bisogno di finanziamenti, ricercatori e strumenti, ma anche di attenzione, divulgazione e condivisione. Le malattie rare non devono restare nell’ombra, perché la strada della ricerca è illuminata dalla luce della speranza». Aiutaci a far luce sulle malattie genetiche rare come quella di Sophie >

Nonostante oggi Sophie sia costretta ad utilizzare la carrozzina, a causa della malattia, è una bambina luminosa che guida le scelte di mamma e papà. Il suo sguardo è quello di chi non si arrende. Sorride, ama gli animali e la natura; adora viaggiare e scoprire il mondo; le piace nuotare come un pesciolino, colorare e andare a scuola.

Ma soprattutto, Sophie, oltre ai tanti amici di classe, ha trovato un amico speciale: Chanel, il cavallo marrone con una chiazza bianca con cui fa ippoterapia, come spiega mamma Ada. «Sophie ha un sogno: correre! Oggi riesce a provare questa emozione grazie a Chanel; un giorno, mi auguro possa provare questa emozione grazie a Telethon».