Ilaria affronta l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 con coraggio, senza mai fermarsi ai suoi limiti, ma sempre guardando al futuro e ai sogni che ogni giorno realizza grazie alla ricerca. Andare a scuola, danzare, muoversi in acqua, andare in bicicletta: scopri tutte le conquiste di Ilaria.
L’arrivo di un figlio è per ogni genitore un momento straordinario, un’esplosione di emozioni forti e intense. Per Elena e Maurizio è stata così la nascita Ilaria Carlotta, accolta dal loro pianto di felicità e dalla gioia della sorellina più grande, Arianna. Era il 4 novembre 2013, e da quel giorno è stato subito chiaro che ogni anniversario di quella data andava festeggiato in modo speciale. Oggi Ilaria ha 8 anni, e nel suo sorriso dolce e vitale si legge l’importanza che ha per lei il compleanno. È fiera di compiere un anno in più, e di aggiungere quella candelina che segna un nuovo traguardo raggiunto.
«Per lei il compleanno è un momento di gioia che vuole condividere con le persone che ama - racconta mamma Elena - ed io sono felice nel vedere che ogni anno la festa è sempre più numerosa!»
Ilaria è una bambina gioiosa e generosa, ama i suoi tanti amici, e loro amano lei; è felice di andare a scuola; ha un legame complice e speciale con la sorella maggiore Arianna; è la piccola principessa di mamma e papà, e la sua grande passione è la danza. Sebbene sia una gran chiacchierona, c’è un argomento però di cui Ilaria non vuole parlare, ed è la sua malattia, l’atrofia muscolare spinale (sma), una patologia neuromuscolare che le è stata diagnosticata quando aveva appena 18 mesi, e che fin da piccola compromette la sua capacità motoria, costringendola oggi a muoversi con il supporto di una carrozzina elettrica.
«Ilaria parla poco della sua malattia - dice Elena - è come se preferisse dedicare il suo tempo alle cose belle, al gioco, a ciò che la rende felice, e ultimamente mi dice “mamma, noi siamo disabili e facciamo le cose a modo nostro, ma le facciamo, l’importante è arrivarci” ».
«Anche se non parla della sua malattia il suo messaggio mi arriva forte e chiaro: bisogna dare più importanza alle conquiste che ai limiti».
Elena, mamma di Ilaria
La diagnosi
Elena e Maurizio sono due genitori premurosi e attenti, ed essendo entrambi infermieri, notano subito, quando Ilaria ha circa 8 mesi, che qualcosa non va. I sospetti iniziali derivano da uno scostamento dalla normale curva di crescita, confermato dalla pediatra, e da una leggera anemia emersa dagli esami del sangue. Inoltre Ilaria inizia a gattonare con ritardo, e non accenna ad alzarsi in piedi per compiere i primi passi sorreggendosi ai mobili. Le inquietudini dei genitori della piccola Ilaria purtroppo non sono infondate, e trovano conferme dagli accertamenti fatti presso l'ospedale San Raffaele di Milano, dove la neurologa arriva ad una diagnosi certa: sma2. Elena e Maurizio in quell’istante vedono crollare sogni e certezze, e a spaventarli di più è il fatto che all’epoca non c’era alcuna possibilità di cura.
La ricerca fa diventare grandi bambini come Ilaria
«Io e mio marito eravamo distrutti dalla notizia che non ci fosse una cura, ma abbiamo sempre avuto fiducia nella ricerca e nella scoperta di possibili farmaci. Vedevamo una vita fatta di consapevolezza e impegno quotidiano, ma anche di speranza, ed è questa speranza che ci ha dato forza».
È la speranza in una cura possibile; è la fiducia nella ricerca scientifica. L’impegno di Fondazione Telethon si rinnova ogni giorno per questo, per arrivare a garantire ad ogni bambino una cura, ad ogni malattia una risposta, senza lasciare indietro nessuno e credendo nella possibilità di nuove conquiste.
È proprio grazie alla ricerca scientifica infatti che nel 2017 la speranza di Elena e Maurizio diventa finalmente realtà, con l’approvazione del primo farmaco al mondo indicato per il trattamento della Sma. Il 21 dicembre Ilaria riceve la prima dose del nuovo farmaco presso l’ospedale Besta di Milano, ed oggi sono diventate tre le terapie disponibili per l'atrofia muscolare spinale. Leggi di più su queste terapie >
Tutte le conquiste di Ilaria
«Grazie alla terapia Ilaria riesce a fare sempre più cose ed è iniziata la fase delle conquiste. Ha più forza muscolare, riesce a muoversi di più ed ha acquisito anche più sicurezza in se stessa. Ilaria è sbocciata, grazie anche all’affetto dei suoi amici, e quando è con i suoi compagni mi dice “mamma vai via, sono qui con i miei amici”… anche questa è una sua autonomia, ed è una conquista».
La scuola è sicuramente uno dei suoi traguardi speciali, perché sta imparando a crescere insieme gli altri e che per questo affronta sempre con il sorriso. Il ritorno sui banchi con i suoi compagni di classe è un momento vissuto con emozione e gioia da tutta la famiglia.
Ilaria ha sempre amato la piscina perché in acqua si sente leggera e libera di muoversi, ma oggi anche in casa riesce a spostarsi con il solo deambulatore e speciali tutori, e a fare tante cose insieme alla sorella e agli amici senza essere particolarmente stanca a fine giornata. Sono le conquiste raggiunte ad ispirare il lavoro dei ricercatori di Fondazione Telethon, guidati dal desiderio di arrivare a nuovi traguardi e terapie possibili per garantire una cura che ieri non c’era. #FacciamoliDiventareGrandi è la conquista di tutti: festeggiare ad ogni loro compleanno anche un nuovo traguardo della ricerca. Dona ora per farli diventare grandi >
«Ilaria è riuscita anche a realizzare il suo piccolo grande sogno: la danza».
Guarda Ilaria ballare prima...
E guarda Ilaria ballare dopo!
«È stata una vera conquista vederla ballare, in piedi, anche se appoggiata al divano e con qualche difficoltà, a modo suo, ma felice! Oggi, anche grazie a Telethon, è tempo di comprendere di più per temere di meno».
