Ginevra è nata in estate. Di luglio. La valle del Mugello, nella provincia di Firenze, in quel 2010 era piena di sole. In clinica, tutti si erano congratulati con Barbara: il parto, naturale, era andato per il meglio. E lei era diventata mamma a 40 anni di una figlia che sarebbe rimasta «prima e unica».
Stefano, che lavorava in un maglificio a 500 metri dalla casa in cui erano andati a vivere insieme solo tre mesi dopo il primo incontro, nel 2008, riceveva pacche sulle spalle: era papà.
[...] «A Natale scendiamo in Molise dai miei genitori -, racconta Barbara -. Vado a metterle le scarpine e qualcosa non mi torna. Aveva un piedino di colpo storto. Di ritorno dalle ferie, la portiamo allora dal pediatra. Prendiamo appuntamento con un ortopedico. "Non posso nasconderle che è un problema neurologico", mi allerta subito». Il test genetico fuga ogni dubbio. E lo scrive a chiare lettere: Ginevra, oggi tre anni, ha la SMARD1, ovvero un'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio.
Barbara questa malattia non l'aveva mai sentita, nonostante facesse l'infermiera. «Quei due mesi che seguirono furono d'inferno. Erano lacrime da mattina a sera. Su Internet girava di tutto». Ma Ginevra, per fortuna, ha sempre respirato da sola e più si va avanti più ogni rischio di aiuto artificiale invasivo viene scongiurato.
«Una mattina, disperati, ci siamo guardati e detti: "Rimbocchiamoci le maniche". È da lì che non ci piangiamo più addosso. Certo, viviamo malissimo tutti i suoi raffreddori. Abbiamo timore delle complicanze. Ma ci godiamo il resto».
All'apparenza, la vita di Ginevra non è molto diversa da quella di una sua coetanea. «Se togliamo la fisioterapia tutti i giorni, la macchina della tosse e il sostegno respiratorio appena sveglia ogni mattina». Lei ha sempre saputo di essere malata. «Quando a due anni mi chiese perché non poteva camminare, le ho detto la verità: "Hai muscoli deboli e polmoncini piccoli. Per questo hai la sedia a rotelle, dobbiamo fare ginnastica e devi dormire con la mascherina, che ti aiuta la notte a stare bene"».
Ogni tanto Ginevra fa un po' di storie. Ma le fa «come tutti i bambini». Avrebbe bisogno di «più energia di tutti noi», eppure «non è mai stanca». Specialmente quando c'è da cantare Una zebra a pois.
[...] Barbara e Stefano il prossimo agosto si sposeranno. Il viaggio di nozze sarà con lei, al mare. Perché quando lo vede impazzisce, e loro appena possono non glielo negano. Non tenteranno ancora di darle compagnia: «Abbiamo una possibilità su quattro che un altro figlio nasca malato, e una su due che sia portatore sano. In Italia siamo solo una decina di famiglie a fare i conti con la SMARD1, ma nel gruppo americano che seguiamo ci sono fratelli e sorelle affetti dalla sindrome e per noi è già dura così, non rischiamo più. Ci abbiamo provato, per due volte, ma li ho persi entrambi: nel mio caso la villocentesi è un esame necessario ma che non perdona».
Se loro si fermano a Ginevra, la ricerca su Ginevra invece non solo non deve fermarsi, ma deve avere risorse per essere costante: «Cominciano a conoscerle adesso, queste malattie. Appena arrivati chiesero a me e a mio marito se eravamo parenti. E invece non solo non lo eravamo, ma non avevamo avuto nemmeno un campanello di allarme. Noi lo sappiamo che quando arriverà la cura non potremo usufruirne. Che il successo di uno studio non metterà in piedi mia figlia, non le rinforzerà la schiena che cede, non la farà respirare come gli altri, non le guarirà la manina cadente. Ma servirà lo stesso. Magari, se non a recuperare i danni, a bloccare la SMARD1 a quelli già fatti, non permettendole di provocarne altri, non portando questi bambini a morire: in troppi a cinque o sei mesi non ci sono già più» [...].
Estratto dell'articolo di Lavinia Farnese pubblicato sul numero 2 del Telethon Notizie 2014.
