Grazie al programma "Malattie senza diagnosi" di Fondazione Telethon la ragazza conosce il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. Ma la strada è ancora lunga e la ricerca l'unica speranza.
Senza un nome, senza un punto di riferimento. Così vive Bianca e la sua famiglia. Bianca è una ragazzina di 16 anni che tutti i giorni vive in equilibrio tra la sua forza d’animo e la fragilità di un corpo che non sopporta più nulla di ciò che ingerisce. È una malattia senza diagnosi, una di quelle prese in carico da Fondazione Telethon grazie al progetto “Malattie senza diagnosi”.
Già a 6 mesi i genitori si accorgono che qualcosa in Bianca non va, la bambina non si alimenta come dovrebbe e soffre di spasmi muscolari. La portano da diversi medici che individuano nella bimba stati di ipoglicemia severa alternati a iperglicemia: purtroppo la diagnosi non è esatta e di conseguenza i farmaci prescritti non funzionano.
La famiglia cerca risposte in Francia, al Necker di Parigi, e poi in Inghilterra, al Great Ormond Street Hospital di Londra. È lì che finalmente, quando la bambina ha già 7 anni, riescono a trovare un modo per alimentarla senza provocarle queste oscillazioni glicemiche e limitando il ricorso ai farmaci che alterano ulteriormente il suo sistema metabolico.
I risultati sono molto incoraggianti, Bianca riesce a rialzarsi in piedi dopo 2 anni in cui non l’aveva più potuto fare. Riesce a camminare da sola, fa di tutto per riuscirci senza ausili. Capisce tutto ciò che le succede e cosa accade intorno a lei, ma non riesce ad esprimersi con la stessa facilità.
La famiglia torna a casa, ad Arezzo, e trova un punto di riferimento nei medici del Meyer di Firenze. Rifanno i controlli genetici e confermano quanto era stato detto a Londra: Bianca ha una mutazione del gene PGN1, implicato nel metabolismo degli zuccheri. Ma c’è qualcosa che non torna, perché il suo quadro clinico è più complesso e coinvolge anche l’apparato muscolo-scheletrico. Maria Alice Donati, a capo del reparto Malattie metaboliche del Meyer, intuisce di essere di fronte a qualcosa di nuovo e inserisce Bianca nel programma “Malattie senza diagnosi” di Fondazione Telethon. È così che nel 2020 arriva la diagnosi di mutazione anche del gene EEFF1A2 e in gioco c’è proprio un motoneurone.
Con lo sviluppo Bianca ha cominciato a perdere tono muscolare e a soffrire di problemi intestinali, tanto che è stato necessario studiare una dieta apposta per lei. È in parte regredita nelle sue funzionalità motorie, ma non smette di essere l’adorabile “teppistella” che è sempre stata. La madre Costanza la definisce così perché «se si mette in testa una cosa, alla fine stai certo che la ottiene». Sa di averla coccolata fin troppo, ma non le importa: Bianca sorride, va a scuola, incontra i suoi amici e viaggia. Ama frequentare i laboratori creativi, quando si sente bene.
Oggi Bianca conosce il nome dei geni che le provocano la malattia, ma si trova davanti a una malattia sconosciuta, senza un nome ma anche senza conoscenza, quella che permette ai medici di prevedere il suo decorso e prevenire eventuali problematiche. E soprattutto, è una malattia che ti fa sentire solo di fronte al mondo. Per questo Bianca e i suoi genitori hanno lanciato un appello, attraverso Telethon, per entrare in contatto con altre persone con la stessa patologia. Solo il confronto con altri casi e la raccolta di altre informazioni potrà aiutare i ricercatori a costruire conoscenza sulla malattia. E con il tempo, ad arrivare a una terapia. Ma per farlo c'è bisogno che tutti doniamo per la ricerca >
