Sindrome di Kallmann
02.07.20
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
22.05.15
Infertilità: scoperto un nuovo gene legato all'avvio della pubertà
Ricercatori dell'Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un'alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all'infertilità.
15.05.08
Così il naso parla con il cervello
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco fanno luce sui meccanismi della sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori e gravi deficit riproduttivi.
18.12.04
Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman
Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.
