Mucopolisaccaridosi tipo 1
18.11.21
Primi positivi risultati della terapia genica per una grave malattia metabolica
Crescono e stanno bene i primi otto bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. I risultati preliminari dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
23.07.21
Screening neonatale: Uniamo chiede al Governo di sensibilizzare l’Europa, Fondazione Telethon racconta l’importanza dell’esame attraverso la testimonianza di due genitori rari
Con l’iniziativa #SolounCampione, la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia chiede di estendere a tutta Europa l’esperienza italiana dello screening neonatale esteso. Un test alla nascita che può cambiare in meglio il futuro di bambini con gravi malattie genetiche, come testimoniato dalla coppia di genitori che ha scritto a Fondazione Telethon.
13.05.21
Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
10.05.21
Le terapie avanzate, un futuro che è già realtà
Terapie geniche e cellulari, editing genetico: farmaci ad alto grado di innovatività che per alcune malattie genetiche sono già disponibili e per le quali la ricerca Telethon ha dato un contributo importante.
18.12.20
Screening neonatale: almeno 7 le patologie da aggiungere alla lista nazionale
L’analisi è frutto del lavoro di un tavolo di 40 esperti che hanno valutato lo stato dell’arte, in termini di terapie e test disponibili, di oltre 20 patologie.
13.12.20
Anche nell’emergenza, l’SR-Tiget non si è mai fermato
La quotidianità dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica stravolta durante l’emergenza Covid-19.
04.06.20
Il Premio Else Kröner Fresenius per la ricerca biomedica ad Alessandro Aiuti
Il vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano premiato per il suo contributo allo sviluppo di terapie innovative per gravi malattie genetiche.
14.05.20
Torna la Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi
In occasione della Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi, il punto sulla ricerca Telethon al riguardo.
14.05.20
Mucopolisaccaridosi: la ricerca all’SR-Tiget
L’Istituto San Raffaele Telethon di Milano lavora su un protocollo di terapia genica per l’MPS 1H o sindrome di Hurler, tra le forme più gravi.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
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