Glicogenosi di tipo 2 (Malattia di Pompe)
18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
12.07.24
I Cantieri del Benessere: un aiuto psicologico
L’iniziativa che ha l’obiettivo di essere di supporto nel percorso di accettazione della malattia è stata creata dall’Associazione Italiana Glicogenosi Onlus, tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.
14.04.22
Io per lei: Margherita, una mamma che ha cancellato la parola “arrendersi”
Il 30 aprile e il 1° maggio schierati al fianco di Margherita e di tutte le mamme, prendi i Cuori di biscotto Telethon per sostenere la ricerca.
19.11.21
“Leo, un amico prezioso” un libro per comprendere la glicogenosi
Ideato e voluto dall’Associazione Italiana Glicogenosi può aiutare le insegnanti nella fase di inserimento scolastico dei bambini colpiti dalla rara malattia genetica.
15.04.21
John Crowley: quando un padre prende misure straordinarie
La vita di John è cambiata quando a due dei suoi figli è stata diagnosticata una malattia genetica allora incurabile, quella di Pompe. Oggi è CEO di un’azienda biotecnologica dedicata allo sviluppo di terapie per malattie rare.
15.04.21
Giornata mondiale della malattia di Pompe: a che punto è la ricerca?
Insieme a Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), scopriamo quali sono le principali prospettive e strategie terapeutiche per la malattia di Pompe, quali le speranze per il futuro della comunità dei pazienti.
18.12.20
Screening neonatale: almeno 7 le patologie da aggiungere alla lista nazionale
L’analisi è frutto del lavoro di un tavolo di 40 esperti che hanno valutato lo stato dell’arte, in termini di terapie e test disponibili, di oltre 20 patologie.
22.10.19
Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali
La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.
15.12.18
Malattia di Pompe: nuove speranze dalla ricerca
Intervista a Giancarlo Parenti dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli
