Terapie avanzate

Le terapie avanzate sono strumenti di cura innovativi basati su materiale genetico, cellule staminali e tessuti: un settore emergente reso possibile dai progressi fatti negli ultimi vent’anni nel campo delle biotecnologie, che offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento di gravi patologie per le quali i trattamenti convenzionali si sono dimostrati inefficaci o assenti, come per le malattie genetiche rare. 

È proprio sulle malattie genetiche rare che gli scienziati hanno provato per la prima volta a mettere a punto queste terapie così innovative e mirate, che nel tempo si sono rivelate promettenti anche per malattie croniche e tumori, così come per il trattamento di ustioni e lesioni gravi.

Fondazione Telethon ha creduto nell'importanza della terapia genica fin dagli inizi della propria storia: già nel 1996, infatti, ha fondato a Milano un centro di ricerca dedicato, l’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget). Nel tempo, anche l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha iniziato a occuparsene.

Ma negli anni la Fondazione è andata oltre, traducendo scoperte scientifiche in terapie approvate, disponibili per i pazienti: attraverso accordi di licenza e collaborazioni strategiche con l’industria farmaceutica, abbiamo portato sul mercato terapie geniche messe a punto nei nostri laboratori.

Tra le prime malattie genetiche trattate con la terapia genica c’è l’ADA-SCID, una rara immunodeficienza di origine genetica. Il sistema immunitario dei pazienti è gravemente compromesso, per questo sono soggetti a infezioni sin dai primi mesi di vita.

A occuparsene arrivano i ricercatori del SR-Tiget, che mettono a punto una terapia genica dai risultati promettenti. In un primo momento, grazie alla collaborazione con l'industria farmaceutica, la terapia è diventata un farmaco approvato nell’Unione Europea. Ma nel 2023, Fondazione Telethon ha assunto la piena responsabilità per la produzione e la distribuzione del farmaco nell’Unione Europea, per scongiurarne il ritiro dal mercato e garantire l’accesso continuativo ai pazienti, segnando così un primato: per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si assume questo tipo di responsabilità.

La seconda malattia per cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori del SR-Tiget è diventata farmaco è la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva delle funzioni motorie e cognitive e che risulta molto grave nella forma infantile e giovanile. Grazie a un accordo con un’azienda farmaceutica, questa terapia genica è diventata un farmaco disponibile dal 2020 nell’Unione Europea e dal 2024 negli Stati Uniti.

In parallelo, Fondazione Telethon è impegnata nello sviluppo di un test per la diagnosi alla nascita di questa patologia e per la sua inclusione nei piani di screening neonatale.

La terapia genica per il trattamento di un’altra grave malattia genetica del sangue che causa immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), nata grazie a decenni di ricerca al SR-Tiget, potrebbe essere a breve disponibile sul mercato per i pazienti idonei.

Il 14 novembre 2025 il Comitato per i Medicinali per Uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo che raccomanda l’autorizzazione alla commercializzazione della terapia genica per WAS nell’Unione Europea.

Il dossier per l’autorizzazione della stessa terapia genica per WAS negli Stati Uniti è in fase di revisione presso la U.S. Food and Drug Administration (FDA).

Scopri come funzionante le singole strategie terapeutiche.

Esiste infine l’ingegneria tissutale che permette di costruire o coltivare in laboratorio cellule o tessuti da utilizzare per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani: tramite questa tecnica si possono oggi rigenerare la cute, le ossa e la cartilagine.