Consulta l'elenco delle malattie oggetto dello screening neonatale esteso (SNE).
- Acidemia 3-idrossi 3-metilglutarica (OA)
- Acidemia argininosuccinica (UCD)
- Acidemia glutarica tipo I (OA)
- Acidemia glutarica tipo II (FAO)
- Acidemia isovalerica (OA)
- Acidemia metilmalonica (Mut) (OA)
- Acidemia metilmalonica (Cbl-A) (OA)
- Acidemia metilmalonica (Cbl-B) (OA)
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl C) (OA)
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl D) (OA)
- Acidemia propionica (OA)
- Aciduria malonica (OA)
- Acidurie 3-metil glutaconiche
- Argininemia (UCD)
- Citrullinemia tipo I (UCD)
- Citrullinemia tipo II (deficit di citrina) (UCD)
- Deficit del trasporto della carnitina (FAO)
- Deficit della biosintesi del cofattore biopterina (AA)
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (FAO)
- Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina (AA)
- Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi (OA)
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta (FAO)
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (FAO)
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (FAO)
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (FAO)
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
- Deficit di beta-chetotiolasi (OA)
- Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I (FAO)
- Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (FAO)
- Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (FAO)
- Deficit di glicina N-metiltransferasi
- Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di metionina adenosiltransferasi
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
- Deficit multiplo di carbossilasi (OA)
- Difetto di biotinidasi
- Fenilchetonuria (AA)
- Fibrosi cistica
- Galattosemia
- Iperfenilalaninemia benigna (AA)
- Ipotiroidismo congenito
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero (AA)
- Omocistinuria (difetto di CBS) (AA)
- Omocistinuria (difetto severo di MTHFR) (AA)
- Tirosinemia tipo I (AA)
- Tirosinemia tipo II (AA)
- Tirosinemia tipo III
L’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza 2025, attualmente in corso, prevede l’introduzione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutto il territorio nazionale e l’allargamento del pannello esistente ad altre patologie, tra cui malattia di Fabry, malattia di Pompe, malattia di Gaucher, immunodeficienze combinate gravi (SCID), ADA-SCID, Mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS I), X-ALD.
Nel 2024 è stato poi avviato in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi.
