Le malattie genetiche rare

• Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID)

  È una rara immunodeficienza e compromette fin dai primi mesi di vita la capacità del sistema immunitario di difendere l’organismo dalle infezioni.

  Leggi di più

• Leucodistrofia metacromatica

  È una grave malattia dovuta all’accumulo progressivo di sostanze tossiche nel sistema nervoso: nel tempo porta alla perdita progressiva delle capacità cognitive e motorie.

  Leggi di più

• Mucopolisaccaridosi tipo 1

  È una malattia metabolica causata da un enzima difettoso: fin dalla nascita danneggia gravemente diversi organi, tra cui ossa, occhi, cervello, cuore.

  Leggi di più

• Mucopolisaccaridosi tipo 6

  È un raro deficit enzimatico che porta all’accumulo di sostanze tossiche a livello soprattutto di ossa, occhi e cuore, compromettendo il normale sviluppo.

  Leggi di più

• Sindrome di Wiskott-Aldrich

  È una grave malattia del sistema immunitario caratterizzata da un’aumentata suscettibilità a infezioni, sanguinamenti, tumori e malattie autoimmuni.

  Leggi di più

• Talassemie

  È una grave forma di anemia ereditaria, che dipende da un difetto dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno ai tessuti.

  Leggi di più