Maria Rosaria Matarazzo
Maria Rosaria Matarazzo si è laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II”, dove ha anche conseguito il titolo di dottore di ricerca in Biochimica e Biologia Molecolare. Da anni è interessata allo studio dei meccanismi epigenetici alla base della regolazione dell’attività dei geni nelle cellule umane e come questi ne modulano l’identità e la funzione. Allo scopo di approfondire l’interazione tra i livelli di controllo epigenetico nell’organizzazione spaziale del genoma nel nucleo ha lavorato per un breve periodo al Medical Research Council (MRC) di Edimburgo nell’Unità di Genetica Umana in qualità di ricercatore ospite.
Attualmente ricopre il ruolo di Dirigente di Ricerca presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR e coordina con la Dott.ssa Strazzullo il laboratorio di Epigenetica e Genetica Umana. La sua attività di ricerca è principalmente incentrata sullo studio delle malattie della cromatina, cioè quelle patologie rare ed ultra-rare causate da mutazioni in geni codificanti modificatori epigenetici, ed in particolare la sindrome da Immunodeficienza, instabilità Centromerica, anomalie Facciali (ICF) del sottotipo 1 e 2. È una patologia che si manifesta nella prima infanzia con una immunodeficienza combinata di gravità variabile, che comporta una maggiore suscettibilità alle infezioni e può causare morte prematura.
Nel corso degli anni le ricerche del suo laboratorio sono state effettuate in diversi modelli cellulari della sindrome ICF, mediante approcci molecolari convenzionali e tecnologie “omiche”, ed hanno contribuito ad identificare alterazioni in numerosi meccanismi molecolari. Più di recente, gli studi si sono basati sull’utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS), che sono state ottenute riprogrammando le cellule del sangue dei pazienti. Applicando la tecnologia CRISPR/Cas9 nelle cellule iPS dei pazienti, il suo gruppo di ricerca ha dimostrato che è possibile “correggere” le mutazioni dei geni responsabili dei due sottotipi della sindrome ICF e ripristinare la funzione delle proteine alterate. Gli studi attuali hanno l’obiettivo di comprendere come i difetti della metilazione del DNA alterano l’espressione di geni responsabili della appropriata maturazione dei progenitori ematopoietici verso cellule effettrici della risposta immunitaria e se la correzione dei geni ripristina il corretto funzionamento di queste cellule. In una prospettiva futura, questi modelli cellulari saranno utili per lo sviluppo di efficaci terapie geniche.
