Marcello Scala
Marcello Scala è un medico, pediatra e ricercatore in Genetica Medica che dedica la sua attività allo studio delle basi genetiche e molecolari dei disturbi del neurosviluppo. Laureatosi con lode in Medicina e Chirurgia all’Università Federico II di Napoli, ha completato la specializzazione in Pediatria presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ed intrapreso un percorso di formazione clinica e scientifica che lo ha portato a lavorare in centri di ricerca di eccellenza in Italia e all’estero, tra cui il Montreal Children’s Hospital – McGill University (MUHC), il Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) e il Queen Square Institute of Neurology dell’University College London (UCL). Nel 2023 ha conseguito il dottorato di ricerca presso l’Università di Genova, con un lavoro dedicato alla genomica delle malattie rare pediatriche e del neurosviluppo.
Attualmente è ricercatore in Genetica Medica presso il Dipartimento di Neuroscienze (DINOGMI) dell’Università di Genova e presso l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, dove integra attività clinica e ricerca avanzata. È inoltre Visiting Scientist presso The Centre for Applied Genomics (TCAG) ed il laboratorio del Prof. Stephen Scherer al SickKids Hospital di Toronto, uno dei riferimenti mondiali per la genomica dell’autismo e dei disturbi dello sviluppo.
La sua attività scientifica è focalizzata sull’identificazione di nuovi geni-malattia e sulla caratterizzazione dei meccanismi molecolari che guidano la formazione e la funzione del cervello umano. Ha contribuito all’identificazione di nuove sindromi genetiche e disturbi del neurosviluppo, allo studio sistematico delle varianti rare in ampie coorti internazionali e allo sviluppo di modelli sperimentali per comprendere l’impatto funzionale delle mutazioni in cellule e organismi. La sua attività scientifica si colloca all’incrocio tra genomica, medicina traslazionale e neuroscienze dello sviluppo, con l’obiettivo di affinare la diagnosi, chiarire i meccanismi patogenetici e migliorare la comprensione delle condizioni neurogenetiche pediatriche.
Marcello Scala partecipa attivamente a collaborazioni nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare, promuovendo un approccio multidisciplinare che unisce clinica, genomica avanzata, biologia molecolare e tecnologie emergenti per affrontare le sfide dei disturbi del neurosviluppo.
