Marcella Zollino
Marcella Zollino si è laureata con lode in Medicina e Chirurgia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma, dove ha anche conseguito le specializzazioni in Ematologia e in Genetica Medica.
Dal 1986 ha svolto continuativamente il ruolo di medico genetista coinvolto sia nella ricerca sia nell’assistenza delle Malattie Genetiche, prima come ricercatore, e poi, dal 2003 come professore associato in Genetica Medica con compiti assistenziali. Dal 2018 è responsabile dell’Unità Operativa "Genetica Clinica della Disabilità Intellettiva" Fondazione A. Gemelli, IRCCS, Roma.
Ha svolto periodi di formazione all’estero, presso l’Università di Lubecca nel 1991 e presso il Children’s Hospital of Philadelphia nel 2013. Ha coperto negli anni diversi incarichi istituzionali, come direttore di Scuola di specializzazione in Genetica Medica, coordinatore del gruppo di lavoro in Genetica Clinica, società italiana di Genetica Umana (SIGU); dal 2014 è membro del collegio dei docenti dei corsi di dottorato di ricerca in Scienze Biomediche di base e Sanità Pubblica; ha organizzato e organizza numerosi eventi formativi nell’ambito delle Malattie Rare; svolge attività di insegnamento e tutoraggio per laureandi e specializzanti.
Ha competenze specifiche nell’ambito dei disordini del neurosviluppo geneticamente determinati, ambito nel quale ha in corso diverse collaborazioni internazionali. Ha favorito e collaborato attivamente alla costituzione di diverse associazioni di famiglie nell’ambito delle Malattie Rare ed è referente nazionale e in parte estero per la sindrome di Wolf-Hirschoorn, Mowat-Wilson, Koolen De Vries, per la CHAMP1-disease e per la sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS).
Con particolare riferimento alla PTHS, ne ha introdotto lo studio clinico e genetico in Italia dal 2008. Grazie alle attività di collaborazione sul territorio nazionale, e anche estero, ha consentito di creare conoscenza critica su tale condizione, basata su un’ampia casistica di famiglie. Per questo ha potuto elaborare in modo collaborativo le prime linee guida internazionali per la diagnosi e il trattamento della PTHS; ha contribuito alla creazione del registro di malattia; organizza e partecipa ad eventi scientifici annuali, in collaborazione con l’Associazione di famiglie.
