Ci sono due ragioni principali che mi hanno spinto a studiare le malattie genetiche rare. In primo luogo perché queste malattie sono in genere trascurate dai principali canali di investimento, sia pubblici che privati. Fare ricerca in questo ambito è un modo per sensibilizzare l’opinione pubblica. Inoltre, la mia esperienza con i pazienti mi ha fatto capire quale sia l’importanza della ricerca su tali malattie per fare sentire meno isolate le persone che ne sono colpite ed i loro familiari. La seconda ragione è più legata all’aspetto scientifico, dal momento che studiare le malattie rare ci consente di identificare meccanismi molecolari che potrebbero avere un ruolo importante anche in malattie più comuni, che hanno sia una base genetica complessa che una ambientale. L’aspetto del mio lavoro che più mi piace è legato alla scoperta, quel momento in cui si riesce a capire una parte anche relativamente piccola di un processo biologico molto complesso. È una soddisfazione che ripaga delle tante ore dedicate a questo lavoro e che assume una valenza ancora più importante quando si pensa che possa rappresentare un passo verso la cura della malattia.