Nato a Napoli nel 1964, Filippo Maria Santorelli si è laureato in Medicina e chirurgia nel 1988 e si è successivamente specializzato in Neurologia. Dal 1991 al 1996 ha svolto attività di ricerca applicata alla clinica nel campo della genetica molecolare, in particolare di quella mitocondriale, alla Columbia University di New York (Usa), presso il H. Houston Merritt Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases diretto dal prof. Salvatore DiMauro. Dal 1996 al 1998 ha lavorato come ricercatore presso il dipartimento di Neurologia della stessa università.
Rientrato in Italia, nel 2000 ha conseguito anche il dottorato di ricerca in Neuroscienze, Neurofisiologia e Neuroriabilitazione all’Istituto di Clinica delle Malattie Nervose e Mentali dell’Università La Sapienza di Roma. Dal 2000 al 2009 è stato responsabile della Genetica Molecolare, Unità Medicina Molecolare, dell’IRCCS-Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Dal 2010 dirige l’UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenertive e Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris-Università di Pisa. Si occupa di ricerca di base e applicata alla clinica nel campo della genetica molecolare delle patologie neurodegenerative, in particolare di quelle a esordio pediatrico. Ha condotto e collaborato a diversi progetti di ricerca clinica su malattie neuromuscolari, malattie neurodegenerative e disturbi dello spettro autistico. Dal 1998 è membro della World Muscle Society (WMS).