Valutazione della funzione degli arti superiori in pazienti non deambulanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne

  • 3 Anni 2012/2015
  • 296.601€ Totale Fondi
Gli studi presenti in letteratura sulle abilità degli arti superiori in ragazzi affetti da Distrofia muscolare di Duchenne e più in generale in pazienti con malattie neuromuscolari risalgono agli anni 90. Inoltre, mentre sono stati fatti importanti passi avanti per i bambini deambulanti con DMD, non ci sono ancora studi prospettici per quest'altro gruppo di pazienti, con crescente dispiacere delle famiglie. Pertanto tali informazioni sembrano acquisire un'importanza sempre maggiore non solo per una migliore comprensione del grado di progressione della malattia ma anche per un possibile arruolamento di questi pazienti in studi futuri. Lo scopo di questo progetto è quello di identificare in una popolazione italiana misure d'outcome per pazienti non deambulanti affetti da DMD. Sono almeno 200 i bambini e ragazzi adulti affetti da DMD, con diagnosi geneticamente confermata, che hanno perso la deambulazione e che saranno inclusi in questo studio. Tutti saranno testati utilizzando delle scale che misurano abilità degli arti superiori importanti per la vita di tutti i giorni. I test saranno somministrati ad un tempo 0 e poi a 6 a 12 e a 18 mesi. Potremo così monitorare i possibili cambiamenti e l'entità di tali cambiamenti in pazienti con diversi livelli di abilità e diverse età. Questo ci fornirà informazioni importanti sulla progressione della malattia e ci permetterà di identificare misure che siano il più adatte possibili da utilizzare in eventuali trial clinici futuri.

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