Il disordine da carenza di CDKL5 (CDD) è una rara e grave malattia dello sviluppo del sistema nervoso, causata da un difetto genetico in un singolo gene presente sul cromosoma X. Questo gene dà istruzioni per la produzione di una proteina, CDKL5, che è in grado di determinare il corretto funzionamento di altre proteine. CDKL5 è espressa nelle cellule nervose. Il difetto genetico porta all'assenza di CDKL5, causando una grave patologia caratterizzata da disabilità intellettiva, compromissione delle capacità motorie, deficit visivi ed epilessia ad esordio precoce. Attualmente non è disponibile alcuna cura per la CDD. Per una malattia legata ad un singolo gene come questa, l'approccio terapeutico di maggior efficacia è quello di reintrodurre una copia sana del gene mutato nelle cellule, in modo che possano produrre la proteina che manca. Attualmente ci sono studi che dimostrano la potenziale efficacia dell'approccio di terapia genica per queste patologie, ma che allo stesso tempo presentano ancora delle problematiche riguardanti la bassa efficienza di trasferimento del gene al cervello mediante l’uso di vettori virali ed il rischio di effetti collaterali tossici legati all’utilizzo di grosse quantità di tali vettori. Lo scopo di questo studio è quello di perfezionare l'approccio di terapia genica per la CDD, migliorandone l'efficienza e la sicurezza. Questo sarà possibile attraverso una innovativa strategia di terapia genica che consente l'uso di dosi più basse di vettori virali garantendo al contempo una maggiore distribuzione della proteina terapeutica alle cellule nervose. L'efficacia di questo nuovo approccio sarà confrontata con quella dell'approccio classico in modelli animali della patologia. Riteniamo che questo innovativo approccio di terapia genica potrebbe aprire la strada per una terapia per i bambini affetti da CDD, ma anche diventare un potente strumento per la cura di altre malattie genetiche.