I mitocondri sono organelli cellulari, fondamentali per la produzione dell’energia necessaria per le varie attività e per controllare il meccanismo della morte cellulare: anomalie dei mitocondri sono alla base di svariate patologie umane. Sono dotati di un proprio Dna che, pur replicandosi in modo indipendente da quello nucleare, utilizza gli stessi quattro diversi “mattoncini”, o nucleotidi, necessari per assemblare il filamento di acido nucleico. All’interno della cellula esistono degli enzimi che controllano in maniera molto fine le quantità dei diversi nucleotidi, bilanciandone sintesi e degradazione. Uno sbilanciamento in questo sistema può avere ricadute negative sula salute della cellula. Recentemente abbiamo scoperto un enzima degradativo (dNT-2) deputato proprio alla degradazione dei nucleotidi all'interno dei mitocondri: abbiamo ragione di pensare che questa proteina sia importante per evitare l’insorgenza di mutazioni nel genoma mitocondriale e, di conseguenza, di alcune malattie correlate. Inoltre, il gene che codifica per la dNT-2 umana si trova sul cromosoma 17, nella regione che risulta persa nei pazienti affetti dalla sindrome di Smith Magenis, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disturbi del comportamento. La delezione riguarda una decina di geni noti, ma non si sa se uno di essi sia il responsabile principale del quadro clinico. Nel progetto intendiamo quindi verificare se il gene dNT-2 sia effettivamente associato a questa sindrome, con l’ausilio di modelli cellulari e animali.