Le piastrinopenie ereditarie sono disordini caratterizzati da ridotta produzione di piastrine da parte del midollo osseo a causa di difetti genetici. I pazienti presentano quindi una carenza di piastrine nel sangue con conseguenti emorragie spontanee o in seguito a traumi minimi o interventi chirurgici anche banali. Le opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti con piastrinopenie ereditarie sono attualmente molto scarse. Di fatto, è stato testato un solo farmaco in un numero limitato di pazienti e solo alcuni di essi hanno ottenuto un beneficio. La difficoltà ad identificare terapie efficaci deriva anche dal fatto che i meccanismi della ridotta produzione di piastrine sono ancora poco conosciuti e differenti fra diversi pazienti. Il progetto si propone di sviluppare un dispositivo, detto “bioreattore”, che riproduce in laboratorio l’intero processo di produzione delle piastrine a partire dalle cellule progenitrici (cellule staminali) ottenute da una piccola quantità di sangue venoso. Il bioreattore utilizza una tecnologia altamente innovativa basata su un’”impalcatura” di seta opportunamente manipolata in modo da ricostruire in laboratorio una sorta di midollo osseo artificiale. Questo dispositivo verrà utilizzato per studiare sistematicamente la difettosa produzione di piastrine di diversi pazienti affetti da diverse forme di piastrinopenia ereditaria a partire da un piccolo prelievo di sangue. Inoltre, il bioreattore verrà applicato per testare l’efficacia di molecole potenzialmente utilizzabili come farmaci per correggere il difetto di produzione di piastrine. Il progetto si propone quindi di mettere a punto uno strumento innovativo per studiare i meccanismi alla base di diverse forme di piastrinopenia ereditaria ed identificare nuovi potenziali farmaci. Inoltre, il dispositivo permetterà di capire quali sostanze sono più efficaci in ciascun singolo paziente, ponendo così le basi per un trattamento personalizzato delle piastrinopenie ereditarie.