La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo classificata tra le malattie rare, è la più frequente malattia neuromuscolare ereditaria. Per la CMT non esiste trattamento farmacologico. Il sottotipo più comune è la CMT1A, dovuta ad una eccessiva produzione della proteina della mielina periferica PMP22. Esistono modelli animali transgenici che riproducono la malattia umana. Uno studio recente ha dimostrato che topi CMT1A trattati con acido ascorbico (AA, la comune Vitamina C), rispetto a topi non trattati, hanno una neuropatia molto meno grave sia clinicamente che all’analisi morfologica dei nervi; alcuni parametri clinici migliorano. Ulteriori esperimenti confermano che l’acido ascorbico riduce l’espressione della PMP22. L’AA è un composto facilmente disponibile e privo di effetti collaterali significativi. Ci si propone di verificare se l’AA è efficace nella malattia umana mediante uno studio multicentrico controllato randomizzato in doppio cieco verso placebo. Saranno reclutati almeno 202 pazienti che verranno trattati con AA (1,5 grammi al giorno) o placebo per 2 anni. Valutazioni cliniche (secondo scale di impairment, disabilità, e qualità della vita validate e concordate a livello internazionale) ed elettrofisiologiche saranno effettuate all’inizio della terapia e a intervalli successivi (6-12-18-24 mesi). Il confronto dei vari parametri tra pazienti trattati con AA e quelli che assumono placebo permetterà di verificare l’efficacia della terapia. Un sottogruppo di pazienti effettuerà una piccola biopsia di cute, per studiare l’espressione della proteina PMP22 ed eventuali modificazioni con la terapia, all’inizio ed al termine del trattamento. Lo studio consentirà di raggiungere una conclusione definitiva sull’efficacia di una terapia economica per una delle più frequenti malattie ereditarie neuromuscolari, e di definire e verificare un protocollo di studio, applicato in modo omogeneo in una rete di centri coordinati, per futuri trial terapeutici.