La Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) o sindrome di Maroteaux-Lamy è una rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie delle cartilagini, ossa, fegato, milza, valvole cardiache e cornea. Lo sviluppo pisco-motorio è generalmente normale nella MPS VI. Il principio per lo sviluppo di terapie per la MPS VI è che l'enzima deficitario, ARSB, viene secreto da una cellula e prelevato da una cellula adiacente che viene "cross corretta" anche se non produce l'enzima. Questo progetto ha lo scopo di sviluppare terapia genica per MPS VI utilizzando un piccolo virus (adeno-associato) modificato in maniera che introduca il gene per l'enzima ARSB nel muscolo o nel fegato di modelli animali di MPS VI. Proponiamo anche di caratterizzare a livello molecolare e clinico pazienti italiani affetti da MPS VI per capire la storia clinica e la progressione della malattia.