Lo studio delle cause delle malattie genetiche umane si avvale dell'utilizzo di modelli sperimentali che possano riprodurre nel modo più fedele possibile le caratteristiche della malattia esaminata. Uno dei metodi piu' efficienti per creare modelli di malattie umane si basa sulla tecnica del cosiddetto "knockout" genico. In pratica il gene malattia che si vuole studiare viene "spento", tramite tecniche sperimentali, in organismi di laboratorio per verificare innanzitutto quali siano le conseguenze della sua inattivazione ed anche per verificare se ciò è in grado di riprodurre in modo più o meno esatto la malattia umana. Questa metodica è però molto complessa e richiede costi molto alti e tempi molto lunghi per la sua applicazione. In questo progetto, ci proponiamo di utilizzare delle tecniche in grado di generare in modo più efficiente e rapido dei modelli sperimentali di malattie genetiche umane che possano aiutarci a comprendere meglio le loro cause e ad attuare delle possibili strategie terapeutiche.