Le glicogenosi muscolari sono un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni degli enzimi coinvolti nella produzione (glicogenosintesi) e nella degradazione (glicogenolisi) del glicogeno, nonché nel metabolismo degli zuccheri (glicolisi). Il quadro clinico è molto variabile. Le forme più gravi sono multisistemiche (colpiscono cioè vari organi), possono manifestarsi già nella prima infanzia e in alcuni casi portano anche a morte precoce. Ci sono però anche forme più lievi, che iniziano nell’età adolescenziale o adulta e si presentano con intolleranza all’esercizio fisico accompagnato da un progressivo deficit di forza muscolare. Malgrado i recenti progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari e biochimici di queste malattie, tuttora le scelte terapeutiche sono fortemente limitate e quasi sempre orientate alla risoluzione dei sintomi senza modificare i meccanismi di base. A rendere ancora più difficile la gestione, come spesso capita per le patologie rare, è il numero limitato di casi su cui si basano le ricerche specifiche. Il problema potrebbe essere superato grazie a un registro nazionale che accolga pazienti provenienti dai vari centri specificamente competenti per queste patologie. Obiettivo di questo progetto è creare una rete di centri clinici, con esperienza documentata nelle glicogenosi muscolari, affinché sviluppi un database validato che contenga tutti gli aspetti clinici, di laboratorio, ma soprattutto di storia naturale delle varie patologie muscolari da accumulo di glicogeno. Il registro nazionale migliorerà non soltanto la comprensione della storia naturale, ma anche la gestione clinica, terapeutica e assistenziale di queste patologie.