Sviluppo di un protocollo strumentale di Analisi del Movimento per l’analisi multitasking delle funzioni locomotorie nella malattia di Charcot-Marie-Tooth nell’età evolutiva e nell’adulto: caratterizzazione della reliability e responsiveness tramite studio multicentrico

  • 2 Anni 2011/2013
  • 283.775€ Totale Fondi
Il presente studio è rivolto allo sviluppo e validazione di metodi per la valutazione precisa delle disabilità locomotorie in pazienti con neuropatia ereditaria sensori-motoria chiamata malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). I pazienti con CMT presentano difficoltà locomotorie a causa del deficit motorio e sensitivo dovuto alla malattia. I sintomi spesso compaiono da giovani e progrediscono poi lentamente. Ad oggi non esistono trattamenti farmacologici e gli approcci terapeutici si limitano alla fisioterapia, ortesizzazione e chirurgia delle deformità scheletriche. Recentemente l'acido ascorbico è risultato efficace su un modello animale e sono in corso trial clinici multicentrici sull'uomo. C'è però ancora la mancanza di metodi di valutazione quantitativi e oggettivi per dimostrare l'efficacia di eventuali nuove terapie sulla disabilità motoria dei pazienti. L'uso di strumenti per analizzare quantitativamente il movimento umano può essere una soluzione a questo problema. Nelle fasi iniziali la malattia di CMT non altera la capacità deambulatoria dei pazienti, sebbene possa interferire attività locomotorie più impegnative, quali il camino sulle punte o sui talloni, la salita di scale. Quindi, in aggiunta all'analisi del cammino in piano, verranno considerati anche questi compiti più impegnativi. Nel presente progetto, verrà sviluppato un protocollo per l'acquisizione di dati di Analisi del Movimento, e verrà poi applicato su un gruppo di 100 pazienti con CMT e 50 soggetti sani di età confrontabile, per avere un riferimento di "normalità". Verrà inoltre studiata la ripetibilità e l'affidabilità del metodo, ripetendo gli esperimenti a distanza di tempo sugli stessi soggetti. Per svolgere il presente progetto è stato costituito un network di 4 centri clinici, che copre tre aree geografiche italiane: Milano, Roma e Genova. L'associazione dei pazienti ACMT-Rete verrà coinvolta per il reclutamento dei pazienti e la diffusione dei risultati.

Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

Leggi la storia

Fai una donazione online

Tipo di
Donazione
Frequenza
Importo

Hai bisogno di aiuto?

Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.

I benefici fiscali

Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.

Come usiamo i fondi raccolti?

Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.

Sostienici con il Cuore

A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.

Sostienici con il Cuore

Scegli un regalo che cambia tante storie.

A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.

Scegli un regalo che cambia tante storie.

Altri modi per donare

Sms solidale al 45510

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).

Carta di credito

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).

In Posta

È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:

CC postale
8792470

In Banca

Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:

Per i privati

IT68X0100503215000000011730


Per le Aziende

IT12P0100503215000000011968

I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.

In criptovalute

Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.