Studio preclinico per valutare il potenziale terapeutico del Prime Editing come nuovo trattamento personalizzato per la sindrome di Rett
- 1 Anni 2024/2025
- 50.000€ Totale Fondi
Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant Renewal 2024 da Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett.
La sindrome di Rett è una patologia neurologica causata da mutazioni nel gene MECP2, la cui regolazione dei livelli di espressione è estremamente importante, e colpisce prevalentemente le femmine. In questo progetto proponiamo l’utilizzo dell’approccio di prime editing (PE), recentemente sviluppato, per correggere il difetto genetico agendo in maniera precisa sulla molecola di DNA. Il gruppo di ricerca ha, infatti, dimostrato che l’approccio di PE è in grado di correggere con elevata specificità diverse mutazioni nonsenso (che causano la mancata produzione della proteina) di MECP2. L’approccio verrà testato su modelli murini della malattia caratterizzati dalla mutazione p.R168X, che riproducono in maniera fedele sia le caratteristiche comportamentali sia i meccanismi molecolari della sindrome di Rett. L’obiettivo finale sarà quello di ripristinare la corretta espressione del gene MECP2 nel cervello e valutare l’efficacia e la sicurezza di questo potenziale approccio terapeutico.
