Studio dell’espressione di microRNA e della composizione del microbiota intestinale per individuare potenziali biomarcatori per la sindrome di Dravet

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2024 dall’ Associazione Gruppo Famiglie Dravet.

La Sindrome di Dravet (DS) è una rara forma di encefalopatia epilettica e di sviluppo, caratterizzata da un’ampia variabilità nella presentazione e nella gravità dei sintomi, nonché nelle risposte al trattamento. Questa variabilità rende difficile prevedere la progressione della malattia o la risposta dei pazienti alla terapia. Lo studio esplora il potenziale di due fattori biologici, i microRNA (miRNA) e l'asse microbiota-intestino-cervello (MGBA), come possibili biomarcatori per migliorare la comprensione e la gestione della DS. I miRNA sono piccole sequenze di RNA che regolano l'attività genica, mentre l'MGBA descrive la connessione bidirezionale tra i batteri intestinali e il sistema nervoso centrale. Entrambi hanno mostrato potenziale nella ricerca, sia in epilessia sia in altre condizioni neurologiche, ma il loro ruolo nella DS non è ancora chiaramente dimostrato da dati clinici. Pertanto, verrà condotto uno studio osservazionale, in cui raccoglieremo campioni di sangue e feci da pazienti con DS per analizzare i livelli di miRNA, la composizione del microbiota intestinale, l'infiammazione e i profili metabolici. Questo studio rappresenta il primo passo verso l'identificazione di caratteristiche biologiche associate alla variabilità nella presentazione e nelle risposte terapeutiche della DS e potrebbe portare allo sviluppo di nuovi strumenti per personalizzare i trattamenti, migliorare la gestione clinica e sviluppare nuove terapie per la DS.