La sindrome di Weaver è una malattia molto rara, che prende il suo nome dal primo ricercatore che la descrisse nel 1974, David Weaver. I pazienti che soffrono di questa sindrome mostrano una crescita anormale, dovuta a un eccessivo sviluppo osseo associato a una serie di anomalie craniofacciali, neurologiche e a carico degli arti. La maggior parte dei pazienti mostra inoltre ritardo mentale. Nonostante la gravità delle deformazioni dei pazienti affetti dalla sindrome di Weaver, la malattia non sembra incidere negativamente sull’attesa di vita, che è statisticamente sovrapponibile a quella della popolazione sana. Nel 2011 si è scoperto che il difetto genetico che porta alla sindrome di Weaver è a carico del gene per la proteina Ezh2, che regola lo sviluppo ed è coinvolta nella formazione delle ossa, dei muscoli, del sistema ematopoietico e linfatico, come pure nella modulazione della crescita delle cellule tumorali. Lo scopo del nostro progetto è quello di studiare come il malfunzionamento della proteina Ezh2 porti alla scorretta regolazione di geni importanti per lo sviluppo e per la crescita. Useremo delle versioni sane di Ezh2 e delle versioni di Ezh2 con i difetti trovati nei pazienti Weaver e studieremo il funzionamento della proteina sana e di quelle Weaver, eseguendo degli studi in vitro e su linee cellulari. Il nostro lavoro contribuirà a una migliore comprensione dei meccanismi molecolari che portano alla sindrome di Weaver.