Le malattie dello sviluppo oculare rappresentano una causa relativamente frequente di disturbi funzionali della vista o addirittura cecità. Nell’ambito di queste patologie, un posto di rilievo è occupato da anomalie strutturali dell’occhio denominate Microftalmia (occhi più piccoli rispetto alla norma), Anoftalmia (assenza completa di uno o entrambi gli occhi) e Coloboma (da un termine greco antico, che vuol dire “mutilazione”, è la manifestazione esterna della mancata chiusura della fessura ottica fetale). Per quanto concerne le cause di queste malformazioni (raggruppate sotto il temine unico MAC), si ritiene che circa i 2/3 dei casi abbiano natura genetica. A tutt'oggi, solo per pochi geni è però stato dimostrato un coinvolgimento nell'insorgenza di queste condizioni nell'uomo, come nel caso dei geni SOX2 (in alcuni casi di anoftalmia), CHX10 (in alcune forme di microftalmia) e PAX2 (in alcuni casi di coloboma ottico associato a malformazioni renali. Questo progetto si propone di contribuire ad una più approfondita comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle MAC. In particolare, verrà utilizzato un approccio multidisciplinare per identificare altri geni, che sulla base della loro somiglianza a geni già noti essere coinvolti in MAC, abbiano buone probabilità di causare questo tipo di malattie. Il riconoscimento delle cause molecolari delle MAC sarà di grosso giovamento per il miglioramento dell’approccio clinico a queste patologie.