Studio del ruolo della proteina MEGF6 nella neuro-infiammazione associata alla Sindrome di Aicardi-Goutières

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara malattia genetica cerebrale che colpisce i bambini, causando gravi problemi neurologici. Si verifica a causa di mutazioni nei geni che aiutano a eliminare DNA e RNA, portando ad un'attivazione dannosa del sistema immunitario. Tuttavia, non comprendiamo ancora appieno come l'AGS danneggi le cellule cerebrali, in parte perché i modelli animali non imitano accuratamente la malattia negli esseri umani. Per studiare l'AGS in modo più efficace, abbiamo creato imitazioni della malattia nelle cellule cerebrali umane utilizzando tecnologie basate sulle cellule staminali. Abbiamo scoperto che alcune cellule cerebrali, chiamate astrociti, contribuiscono al danno delle cellule nervose, innescando infiammazione e risposte al danno del DNA. Inoltre, abbiamo identificato che gli astrociti dell'AGS rilasciano un set di proteine poco note, chiamate Tdarks, che potrebbero svolgere un ruolo nell'infiammazione cerebrale. Poiché una di queste proteine Tdarks è stata collegata ad altre condizioni cerebrali, sospettiamo che potrebbe essere coinvolta anche nell'AGS. La nostra ricerca esplorerà il ruolo di questo gene Tdark selezionato nell'AGS, che potrebbe aiutarci a scoprire nuovi trattamenti per rallentare o prevenire questa malattia devastante.