Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2021

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia genetica rara che causa problemi di funzionalità al muscolo cardiaco e scheletrico. Sono state descritte diverse mutazioni che possono causare questa malattia, tutte a carico di geni per la produzione di proteine coinvolte nella struttura o funzione della lamina nucleare. La lamina nucleare è una rete di proteine ancorata al nucleo della cellula che contribuisce a mantenere la struttura tridimensionale del suo contenuto, il DNA, e a regolarne la funzione. In altre parole, la lamina prende parte ai processi che accendono o spengono i geni nelle cellule che compongono i diversi organi e tessuti. Tuttavia, risulta ancora difficile creare una chiara connessione causale tra il genotipo (cioè le mutazioni specifiche nei geni) e i meccanismi molecolari alla base della comparsa dei fenotipi patologici (cioè i sintomi e le manifestazioni cliniche della malattia). Andando più nel dettaglio, non è stato ancora chiarito come le alterazioni della funzione della lamina e delle altre molecole coinvolte si traduca nello sviluppo della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss. Questo progetto cercherà di gettare nuova luce su tali dinamiche, in particolare studiando un gene dalla funzione ignota, MLIP, ma che sulla base di informazioni preliminari sembra essere potenzialmente coinvolto nei meccanismi di alterazione della lamina. Grazie a tecniche sperimentali avanzate proveremo a capire il ruolo di MLIP nella distrofia di Emery Dreifuss, per migliorare la nostra conoscenza di base della malattia e contribuire all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici.