Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2022 dall'Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche.

La paraplegia spastica 7 (SPG7) è una forma di atassia spastica ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare degli arti inferiori e, in alcuni casi, da atassia cerebellare. Le mutazioni associate a SPG7 sono state inizialmente associate a una rara forma autosomica recessiva di paraparesi spastica ereditaria (HSP). Tuttavia, negli ultimi anni sia le mutazioni SPG7 dominanti che recessive sono sempre più riconosciute e associate al coinvolgimento cerebellare e oftalmologico. Nonostante la sintomatologia oftalmologica non sia, ad oggi, descritta come la prima manifestazione di SPG7, sono stati identificati casi di atrofia del nervo ottico a esordio infantile, con conseguente e progressiva perdita della vista, che precede di molti anni le altre manifestazioni della malattia.
L'individuazione di marcatori precoci di malattia in stadi paucisintomatici è fondamentale per avviare interventi terapeutici tempestivi, quando la funzionalità cerebellare è ancora attiva. Lo studio delle misurazioni quantitative dei movimenti oculari, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e dell'andatura hanno già dimostrato di essere marcatori validi e riproducibili di disfunzione cerebellare. Tuttavia, non è mai stato effettuato uno studio per correlare insieme tali marcatori e valutare la loro utilità. In questo progetto ci proponiamo di eseguire uno studio longitudinale con l’obiettivo di definire nuovi biomarcatori precoci della malattia. Mediante misurazioni del movimento oculare e OCT, proveremo a correlare l'insorgenza e la gravità delle manifestazioni oculari con i sintomi atassici in un'ampia coorte di pazienti con mutazioni in SPG7, sia dominanti che recessive.