Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2021

Le patologie del neurosviluppo sono una classe di malattie che colpiscono lo sviluppo del cervello e delle sue funzioni e hanno un notevole impatto sociale. Comprendono un’ampia varietà di malattie rare, di origine eterogenea ma accomunate dalla presenza di deficit che compromettono radicalmente le funzioni cognitive, la capacità di comunicare, il comportamento e le abilità psicomotorie. Inoltre, queste condizioni sono spesso associate a una serie di problemi clinici, tra cui ritardo dello sviluppo, difetti cranio-facciali e disturbi oculari che aggravano ulteriormente il quadro complessivo. I recenti progressi biotecnologici nella capacità di scoprire nuovi geni e di associare il loro malfunzionamento a malattie specifiche hanno accelerato l'identificazione delle cause genetiche di diverse sindromi dello sviluppo neurologico. Tra quelle di recente scoperta c’è l'inattivazione parziale (detta aploinsufficienza) del gene PRR12, la cui funzione non è stata ancora caratterizzata e definita. L'obiettivo di questo progetto è comprendere il ruolo di PRR12 nelle cellule del cervello, per identificare i meccanismi molecolari coinvolti nella patologia. Inoltre, la ricerca si focalizzerà sulla relazione tra PRR12 e SOX2, un altro gene la cui inattivazione parziale causa un'altra sindrome dello sviluppo neurologico: questo sarà fondamentale per capire le somiglianze e le differenze nei loro meccanismi d'azione. I risultati ottenuti forniranno preziosa conoscenza per comprendere ulteriormente questa classe di patologie e, in futuro, contribuire alla progettazione di nuovi interventi terapeutici.