Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2021 dall'Associazione Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare.

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione del collagene di tipo III (COL3A1). Questo tipo di collagene è presente principalmente nei vasi sanguigni e negli organi cavi: mutazioni nel gene COL3A1 causano una riduzione nella produzione di questo tipo di collagene, che porta a una maggiore predisposizione alla formazione di lividi, alla rottura di arterie o delle pareti dell’intestino e, nelle donne, dell’utero durante la gravidanza e il parto. Attualmente i meccanismi patogenetici coinvolti nella vEDS sono ancora da definire: questo progetto ha fra i suoi obiettivi proprio quello di colmare il vuoto nella conoscenza della malattia. Ci proponiamo di analizzare per la prima volta il profilo di espressione globale dell’RNA (trascrittoma) sia di geni codificanti proteine (RNA messaggero o mRNA) che di geni non codificanti proteine (RNA diversi, come lncRNA e miRNA). L’analisi sarà condotta su un’ampia coorte di cellule (fibroblasti dermici) sia di pazienti vEDS sia di donatori sani, mediante la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (nota come RNA-seq). Con questo approccio contiamo di caratterizzare le diverse specie di RNA e identificare le alterazioni dell’espressione dei geni direttamente nelle cellule dei pazienti vEDS. In prospettiva, i risultati di questo studio potranno generare informazioni fondamentali per chiarire la patogenesi della vEDSe di individuare biomolecole associate alla malattia, incoraggiando ricerche future per l'identificazione di strategie terapeutiche più efficaci per la gestione dei pazienti.

I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis Of Disease. L'articolo Deciphering disease signatures and molecular targets in vascular Ehlers-Danlos syndrome through transcriptome and miRNome sequencing of dermal fibroblasts è disponibile al seguente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443923002818.