Storia naturale della distrofia muscolare di Becker: in preparazione di futuri studi clinici

  • 4.5 Anni 2022/2026
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La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia neuromuscolare dovuta a un difetto parziale della proteina distrofina a livello del muscolo scheletrico e del cuore. Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne (DMD), in cui la distrofina manca completamente, la BMD è caratterizzata da un’ampia variabilità del quadro clinico. Una percentuale significativa di questi pazienti presenta debolezza e atrofia muscolari di grado severo, così come una cardiomiopatia potenzialmente letale. Rispetto alla DMD, la BMD è meno studiata e non altrettanto ben caratterizzata. Entrambe le malattie sono ancora prive di una cura definitiva; tuttavia, mentre per la DMD ci sono numerosi approcci terapeutici in corso di sperimentazione clinica, per la BMD gli studi clinici sui pazienti sono ancora pochi così come scarseggia la disponibilità di farmaci efficaci.
I trial clinici condotti finora sui pazienti con DMD hanno mostrato all’intera comunità neuromuscolare (pazienti, familiari, clinici, scienziati, industria farmaceutica) quanto sia importante disporre di misure di efficacia clinica solide e di una conoscenza approfondita della storia naturale della malattia, per esempio, per identificare gli indicatori più adatti per valutare l’andamento degli studi oppure per stimare il corretto numero di pazienti da coinvolgere. In effetti, proprio a causa di lacune di conoscenza in questo campo, diversi studi di fase 2 e 3 per la DMD hanno rischiato il fallimento, nonostante le ampie risorse investite. Alla luce di questa esperienza pregressa e visto il numero crescente di molecole promettenti per la cura della BMD, è urgente colmare l’attuale carenza conoscitiva sulla storia naturale di questa malattia. Questo permetterà di ottimizzare il disegno e l’interpretazione dei risultati dei futuri studi clinici sulla BMD che proprio per la maggiore variabilità clinica e per la più lenta progressione comporta difficoltà maggiori rispetto alla DMD nella conduzione di studi clinici di successo.
Obiettivo di questo progetto sarà quindi raccogliere dati sulla storia naturale della BMD a partire dalla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare nel campo della DMD che ha già messo a punto protocolli comuni di valutazione dei pazienti e uniformato, per quanto possibile la cura clinica.

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