L’immunodeficienza severa combinata (SCID) da carenza dell’enzima adenosin deaminasi (ADA) è stata la prima malattia genetica ad essere trattata con la terapia genica. La mancanza dell’enzima ADA è responsabile di gravi alterazioni del sistema immunitario che si osservano nei bambini affetti sin dai primi mesi di vita. I pazienti mostrano un profondo ritardo di crescita e sono soggetti a gravi e ripetute infezioni, che risultano spesso fatali. L’HSR-TIGET è stato tra i pionieri della terapia genica per l’ADA-SCID. A partire dall’anno 2000, 6 pazienti hanno ricevuto cellule staminali del midollo osseo (cellule “madri” del sangue) ingegnerizzate in laboratorio, ottenendo la correzione delle alterazioni principali della malattia, con beneficio clinico ed in assenza di effetti collaterali. Questi risultati hanno portato al riconoscimento del nostro approccio di terapia genica quale “farmaco orfano” per l’ADA-SCID da parte dell’EMEA, l’Agenzia Europea per i Farmaci. L’obiettivo di questo progetto clinico è confermare ulteriormente la sicurezza ed efficacia della terapia genica in un numero maggiore di pazienti e per un periodo più lungo ed ottenere il riconoscimento delle autorità regolatorie della terapia genica quale trattamento standard. I pazienti saranno seguiti durante la terapia genica e nel corso del follow up nella Unità di Ricerca Clinica Pediatrica dedicata. Le informazioni ottenute da questo studio continueranno a facilitare applicazioni future della terapia genica in altre malattie genetiche.