Sistemi modello per identificare geni e fattori nei processi molecolari difettivi nei pazienti di Ataxia telangiectasia

L’atassia-telangiectasia è una rara patologia ereditaria associata a degenerazione di parte del cervello, invecchiamento precoce e predisposizione all’insorgenza di tumori. Al momento non esiste una cura per questa patologia e i pazienti muoiono in giovane età. Il gene responsabile della malattia si chiama ATM e protegge i cromosomi delle cellule dalle rotture. In assenza di ATM esistono delle attività cellulari che in modo sregolato attaccano i cromosomi rompendoli. Obiettivo di questo progetto è studiare il ruolo di ATM e di altre proteine analoghe nel proteggere i cromosomi e nel processo di invecchiamento cellulare, al fine di suggerire potenziali strategie terapeutiche.